Cinco tipos de mecanismo de empalme de genes

Cinco tipos de mecanismo de empalme de genes

El empalme alternativo es un componente integral de la biodiversidad. Varias especies utilizan estos mecanismos para llevar a cabo funciones reguladoras. La principal ventaja del empalme es que se pueden formar múltiples proteínas a partir de un solo gen a través del empalme de intrones y exones. sin embargo, estos mecanismos también pueden causar diversas enfermedades si no se regulan. los mecanismos más comunes son la omisión de exón, exones mutuamente excluyentes, sitios aceptores alternativos, sitios donantes alternativos y retención de intrones.

comprensión básica de empalme alternativo

no es una exageración decir que sin un empalme alternativo, la biodiversidad no sería posible. El empalme alternativo puede producir múltiples proteínas a partir de un solo gen. Esta flexibilidad permite que el mismo gen contribuya a diferentes rasgos. esto es posible debido a los exones, que son tramos de nucleótidos que permanecen en el producto de ARN, y los intrones, que se eliminan mediante el empalme de ARN. Hay muchos modos de empalme alternativo que contribuyen a la biodiversidad en los eucariotas. Los activadores, como el codón de inicio aug, en el sitio de empalme promueven el empalme. estos mecanismos varían en cada situación y se piensa que regulan las funciones celulares en función de condiciones particulares. sin embargo, el empalme incorrecto también puede contribuir a varias enfermedades, incluido el cáncer.

omisión de exón

este mecanismo también se conoce como exón en casete, donde un exón se empalma fuera del gen durante la transcripción. un ejemplo sería el gen dsx en d. melanogaster (mosca de la fruta). los machos tienen los exones 1, 2, 3, 5 y 6, mientras que las hembras tienen 1, 2, 3 y 4. una señal de poliadenilación en el exón 4 hace que la transcripción se detenga en ese punto. El exón 4 se agrega a las hembras debido a que uno de los activadores está presente solo en las hembras y no en los machos.

exones mutuamente excluyentes

en el caso de exones mutuamente excluyentes, solo uno de los dos exones consecutivos se retiene durante la transcripción. un ejemplo es la regulación de los exones 8a y 8 en los canales de calcio cav1.2. En el síndrome de Timothy, las formas alternativas de estos dos exones pueden llevar a diferentes síntomas de la enfermedad, lo que causa la interrupción de la homeostasis del calcio necesaria para la contracción muscular. sin embargo, ambos exones no pueden existir en los pacientes; solo uno de ellos se transcribe, aunque ambos están presentes en el gen.

sitios aceptores de la alternativa 3

Se utiliza la unión de empalme en el extremo 3 ', cambiando el límite 5' del exón descendente. un ejemplo es la proteína activadora transformadora (tra) presente en las hembras de d. melanogaster (mosca de la fruta). el gen original para tra contiene dos sitios aceptores donde el gen se puede dividir durante la transcripción. los machos usan el sitio aceptor aguas arriba, que incluye un codón de parada temprana. Esto forma una proteína no funcional. las hembras usan el sitio aceptor corriente abajo, lo que hace que el codón de parada se escinda como parte del intrón, formando una proteína tra en funcionamiento.

sitios donantes 5 'alternativos

Se utiliza la unión de empalme en 5 ', cambiando el límite 3' del exón en sentido ascendente. mientras que los sitios aceptores alternativos conducen a pequeñas variaciones en las secuencias de proteínas, los sitios donantes alternativos pueden conducir a diferencias drásticas en la secuencia y estructura de las proteínas porque pueden causar cambios de marco. un ejemplo sería el empalme del sitio donante alternativo del gen btnl2. el uso del sitio corriente arriba, en lugar del sitio corriente abajo, conduce a una proteína abreviada sin el dominio igc c-terminal o la hélice transmembrana. esto da lugar a la predisposición a la enfermedad inflamatoria crónica.

retención de intrones

similar a la omisión de exón, el exón se mantiene en la mrna, pero a diferencia de la omisión de exón, el exón no está flanqueado por intrones. si los intrones existieran, a menudo se codifican en las regiones de codificación entre los aminoácidos de los exones cercanos, el codón de parada o un cambio en el marco de lectura que hace que la proteína se vuelva no funcional. Este es el mecanismo menos común de empalme alternativo.



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