C贸mo funciona la mutaci贸n gen茅tica

Por Rodrigo Ricardo
Los genes 聽son segmentos de ADN ubicados en los聽 cromosomas . Una mutaci贸n gen茅tica se define como una alteraci贸n en la secuencia de nucle贸tidos en el聽 ADN . Este cambio puede afectar un solo par de nucle贸tidos o segmentos gen茅ticos m谩s grandes de un cromosoma. El ADN consiste en un聽 pol铆mero 聽de nucle贸tidos unidos entre s铆. Durante la s铆ntesis de prote铆nas, el ADN se聽 transcribe 聽en ARN y luego se traduce para producir prote铆nas. Alterar las secuencias de nucle贸tidos con mayor frecuencia da como resultado prote铆nas que no funcionan. Las mutaciones causan cambios en el聽 c贸digo gen茅tico 聽que conducen a聽 la variaci贸n gen茅tica.聽y el potencial para desarrollar la enfermedad. Las mutaciones gen茅ticas generalmente se pueden clasificar en dos tipos: mutaciones puntuales e inserciones o deleciones de pares de bases.

mutaciones puntuales

Las mutaciones puntuales son el tipo m谩s com煤n de mutaci贸n gen茅tica. Tambi茅n llamado sustituci贸n de pares de bases, este tipo de mutaci贸n cambia un solo par de bases de nucle贸tidos. Las mutaciones puntuales se pueden clasificar en tres tipos:
  • mutaci贸n silenciosa: aunque se produce un cambio en la secuencia de ADN, este tipo de mutaci贸n no cambia la prote铆na que se va a producir. Esto se debe a que m煤ltiples codones gen茅ticos pueden codificar para el mismo amino谩cido. los amino谩cidos est谩n codificados por conjuntos de tres nucle贸tidos llamados codones. Por ejemplo, el amino谩cido arginina est谩 codificado por varios codones de ADN que incluyen cgt, cgc, cga y cgg (a = adenina, t = timina, g = guanina y c = citosina). Si la secuencia de ADN cgc se cambia a cga, el amino谩cido arginina a煤n se producir谩.
  • mutaci贸n sin sentido: este tipo de mutaci贸n altera la secuencia de nucle贸tidos para que se produzcan diferentes amino谩cidos. Este cambio altera la prote铆na resultante. El cambio puede no tener mucho efecto sobre la prote铆na, puede ser beneficioso para la funci贸n de la prote铆na o puede ser peligroso. Usando nuestro ejemplo anterior, si el cod贸n para arginina cgc se cambia a ggc, se producir谩 el amino谩cido glicina en lugar de arginina.
  • mutaci贸n sin sentido: este tipo de mutaci贸n altera la secuencia de nucle贸tidos de modo que se codifica un cod贸n de parada en lugar de un amino谩cido. Un cod贸n de parada se帽ala el final del proceso de traducci贸n y detiene la producci贸n de prote铆nas. Si este proceso finaliza demasiado pronto, la secuencia de amino谩cidos se interrumpe y la prote铆na resultante es casi siempre no funcional.

inserciones y eliminaciones de pares de bases

Tambi茅n pueden ocurrir mutaciones en las que los pares de bases de nucle贸tidos se insertan o eliminan de la secuencia del gen original. Este tipo de mutaci贸n gen茅tica es peligroso porque altera la plantilla de la que se leen los amino谩cidos. Las inserciones y eliminaciones pueden causar mutaciones de cambio de marco cuando se agregan o eliminan pares de bases que no son m煤ltiplos de tres de la secuencia. Como las secuencias de nucle贸tidos se leen en grupos de tres, esto provocar谩 un cambio en el marco de lectura. Por ejemplo, si la secuencia de ADN transcrita original es cga cca acg gcg ..., y se insertan dos pares de bases (ga) entre los grupos segundo y tercero, el marco de lectura se desplazar谩.
  • secuencia original: 聽cga-cca-acg-gcg ...
  • amino谩cidos producidos: 聽arginina / prolina / treonina / alanina ...
  • pares de bases insertadas (ga): 聽cga-cca-gaa-cgg-cg ...
  • amino谩cidos producidos: 聽arginina / prolina / 谩cido glut谩mico / arginina ...
la inserci贸n cambia el marco de lectura en dos y cambia los amino谩cidos que se producen despu茅s de la inserci贸n. La inserci贸n puede codificar un cod贸n de detenci贸n demasiado pronto o demasiado tarde en el proceso de traducci贸n. Las prote铆nas resultantes ser谩n demasiado cortas o demasiado largas. Estas prote铆nas est谩n en su mayor parte extintas.

causas de mutaci贸n gen茅tica

Las mutaciones gen茅ticas son causadas m谩s com煤nmente como resultado de dos tipos de ocurrencias. Factores ambientales como los qu铆micos, la radiaci贸n y la luz ultravioleta del sol pueden causar mutaciones. Estos mut谩genos alteran el ADN al cambiar las bases de nucle贸tidos e incluso pueden cambiar la forma del ADN. Estos cambios dan como resultado errores en la replicaci贸n y transcripci贸n de ADN.
Otras mutaciones son causadas por errores cometidos durante la聽 mitosis 聽y la聽 meiosis . Los errores comunes que ocurren durante la divisi贸n celular pueden dar lugar a mutaciones puntuales y mutaciones de desplazamiento del marco. Las mutaciones durante la divisi贸n celular pueden conducir a errores de replicaci贸n que pueden dar como resultado la eliminaci贸n de genes, la translocaci贸n de porciones de cromosomas, cromosomas faltantes y copias adicionales de cromosomas.

desordenes gen茅ticos

Seg煤n el instituto nacional del genoma humano , casi todas las enfermedades tienen alg煤n tipo de factor gen茅tico. Estos trastornos pueden ser causados 鈥嬧媝or una mutaci贸n en un solo gen, mutaciones gen茅ticas m煤ltiples, mutaci贸n gen茅tica combinada y factores ambientales, o por聽 mutaci贸n 聽o da帽o cromos贸mico . Se han identificado mutaciones gen茅ticas como la causa de varios trastornos, como anemia falciforme, fibrosis qu铆stica, enfermedad de Taylor-Sachs, enfermedad de Huntington, hemofilia y algunos tipos de c谩ncer.
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