Cómo interpretar un gráfico de cromosomas

Cómo interpretar un gráfico de cromosomas

Los cromosomas son las estructuras que contienen la informaci√≥n gen√©tica necesaria para el desarrollo y la funci√≥n de un organismo. las c√©lulas humanas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. un gr√°fico de cromosomas normales, o cariotipo, es una imagen que muestra los 46 cromosomas organizados en pares seg√ļn su tama√Īo y configuraci√≥n. Para interpretar una tabla de cromosomas, los expertos buscan cualquier desviaci√≥n en el n√ļmero o estructura de los cromosomas. estas anomal√≠as pueden dar lugar a trastornos mentales, f√≠sicos o cl√≠nicos significativos.

anomalías numéricas

los trastornos gen√©ticos m√°s graves son causados ‚Äč‚Äčpor la ausencia de un cromosoma completo o por la presencia de un cromosoma adicional. estas anomal√≠as num√©ricas son evidentes en un cuadro de cromosomas. uno de los trastornos cromos√≥micos m√°s conocidos de este tipo es el s√≠ndrome de down, o trisom√≠a 21, que resulta de la presencia de una tercera copia del cromosoma n√ļmero 21. La incidencia de trisom√≠a 21 es de aproximadamente 1 en 800 nacimientos, y es la causa gen√©tica m√°s com√ļn de retraso mental. La trisom√≠a 18, o s√≠ndrome de Edwards, es el segundo trastorno m√°s com√ļn causado por un cromosoma adicional. da como resultado la falta de crecimiento, problemas card√≠acos y renales y otras deformidades cong√©nitas.

anomalías en los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales generalmente aparecen en la esquina inferior derecha de una tabla de cromosomas. las mujeres tienen dos cromosomas x, y los hombres tienen un cromosoma x y ay. Las anormalidades en los cromosomas sexuales son f√°ciles de identificar en una tabla de cromosomas, ya que com√ļnmente involucran la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma adicional. Los m√°s comunes son xxx, xxy y xyy. El s√≠ndrome de Turner, en el que una mujer tiene solo un cromosoma x, ocurre en aproximadamente 1 de cada 8,000 reci√©n nacidos y resulta en baja estatura e infertilidad. los varones con s√≠ndrome de klinefelter, o xxy, suelen aparecer normales hasta la pubertad. como adultos, pueden identificarse por rasgos f√≠sicos como test√≠culos peque√Īos, agrandamiento de los senos y estatura alta.

síndromes de supresión y duplicación

los cuadros de cromosomas revelan la eliminaci√≥n y duplicaci√≥n de segmentos de cromosomas, y los expertos pueden identificar anomal√≠as diminutas. Cuando est√°n te√Īidos con qu√≠micos, los cromosomas muestran patrones espec√≠ficos de bandas oscuras y claras, lo que facilita la detecci√≥n de segmentos que faltan o est√°n fuera de lugar. Los s√≠ndromes de duplicaci√≥n, en los cuales partes de los cromosomas aparecen en m√ļltiples ubicaciones, son mucho menos comunes que los s√≠ndromes de eliminaci√≥n. ambos tipos de anomal√≠as dan como resultado una amplia variedad de caracter√≠sticas espec√≠ficas que incluyen defectos oculares, problemas card√≠acos, paladar hendido, retraso en el desarrollo y retraso mental.

anomalías estructurales

Las anomal√≠as estructurales resultan de la rotura y recombinaci√≥n de parte de un cromosoma, ya sea dentro de un solo cromosoma o entre dos o m√°s cromosomas diferentes. La observaci√≥n de estos reordenamientos del material gen√©tico es una parte importante de la interpretaci√≥n de una tabla de cromosomas. Los ejemplos de anomal√≠as estructurales incluyen translocaciones, en las que un cromosoma se une a otro, y cromosomas en anillo, en los cuales los extremos de dos segmentos se fusionan para formar una estructura circular. incluso las desviaciones muy peque√Īas de este tipo pueden involucrar muchos genes diferentes y pueden producir efectos graves.



Continuar Leyendo >

Articulos relacionados a la energia