Los cromosomas son las estructuras que contienen la información genética necesaria para el desarrollo y la función de un organismo. las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. un gráfico de cromosomas normales, o cariotipo, es una imagen que muestra los 46 cromosomas organizados en pares según su tamaño y configuración. Para interpretar una tabla de cromosomas, los expertos buscan cualquier desviación en el número o estructura de los cromosomas. estas anomalías pueden dar lugar a trastornos mentales, físicos o clínicos significativos.
anomalías numéricas
los trastornos genéticos más graves son causados por la ausencia de un cromosoma completo o por la presencia de un cromosoma adicional. estas anomalías numéricas son evidentes en un cuadro de cromosomas. uno de los trastornos cromosómicos más conocidos de este tipo es el síndrome de down, o trisomía 21, que resulta de la presencia de una tercera copia del cromosoma número 21. La incidencia de trisomía 21 es de aproximadamente 1 en 800 nacimientos, y es la causa genética más común de retraso mental. La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es el segundo trastorno más común causado por un cromosoma adicional. da como resultado la falta de crecimiento, problemas cardíacos y renales y otras deformidades congénitas.
anomalías en los cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales generalmente aparecen en la esquina inferior derecha de una tabla de cromosomas. las mujeres tienen dos cromosomas x, y los hombres tienen un cromosoma x y ay. Las anormalidades en los cromosomas sexuales son fáciles de identificar en una tabla de cromosomas, ya que comúnmente involucran la falta de un cromosoma o la presencia de un cromosoma adicional. Los más comunes son xxx, xxy y xyy. El síndrome de Turner, en el que una mujer tiene solo un cromosoma x, ocurre en aproximadamente 1 de cada 8,000 recién nacidos y resulta en baja estatura e infertilidad. los varones con síndrome de klinefelter, o xxy, suelen aparecer normales hasta la pubertad. como adultos, pueden identificarse por rasgos físicos como testículos pequeños, agrandamiento de los senos y estatura alta.
síndromes de supresión y duplicación
los cuadros de cromosomas revelan la eliminación y duplicación de segmentos de cromosomas, y los expertos pueden identificar anomalías diminutas. Cuando están teñidos con químicos, los cromosomas muestran patrones específicos de bandas oscuras y claras, lo que facilita la detección de segmentos que faltan o están fuera de lugar. Los síndromes de duplicación, en los cuales partes de los cromosomas aparecen en múltiples ubicaciones, son mucho menos comunes que los síndromes de eliminación. ambos tipos de anomalías dan como resultado una amplia variedad de características específicas que incluyen defectos oculares, problemas cardíacos, paladar hendido, retraso en el desarrollo y retraso mental.
anomalías estructurales
Las anomalías estructurales resultan de la rotura y recombinación de parte de un cromosoma, ya sea dentro de un solo cromosoma o entre dos o más cromosomas diferentes. La observación de estos reordenamientos del material genético es una parte importante de la interpretación de una tabla de cromosomas. Los ejemplos de anomalías estructurales incluyen translocaciones, en las que un cromosoma se une a otro, y cromosomas en anillo, en los cuales los extremos de dos segmentos se fusionan para formar una estructura circular. incluso las desviaciones muy pequeñas de este tipo pueden involucrar muchos genes diferentes y pueden producir efectos graves.