la mayoría de las personas de todos los días están familiarizadas con el ácido desoxirribonucleico, o el ADN, ya sea por los siguientes programas delictivos o la exposición a la genética básica. de manera similar, el estudiante de secundaria típico probablemente ha escuchado el término "cromosoma" en algún contexto, y reconoce que estos también se relacionan con la forma en que los seres vivos se reproducen y envían rasgos hereditarios a sus descendientes. pero la entidad que se une funcionalmente al ADN y los cromosomas, llamada cromatina, es mucho más oscura.
El ADN es una molécula poseída por todos los seres vivos que se divide en genes , los códigos bioquímicos para hacer productos de proteínas específicas. Los cromosomas son tiras muy largas de ADN unidas a proteínas que aseguran que los cromosomas puedan cambiar su forma dramáticamente dependiendo de la etapa de vida de la célula en la que se encuentran. La cromatina es simplemente el material a partir del cual se hacen los cromosomas; Dicho de otra manera, los cromosomas no son más que piezas discretas de cromatina.
una visión general de ADN
el ADN es uno de los dos ácidos nucleicos que se encuentran en la naturaleza, el otro es el ácido ribonucleico (ARN). en procariotas, casi todos de los cuales son bacterias, el ADN se encuentra en un grupo suelto en el citoplasma de las células bacterianas (el interior de las células semilíquido y rico en proteínas) en lugar de en un núcleo, ya que estos organismos simples carecen de membrana interna estructuras En los eucariotas (es decir, animales, plantas y hongos), el ADN se encuentra dentro del núcleo celular.
el ADN es un polímero ensamblado a partir de subunidades (monómeros) llamados nucleótidos . cada nucleótido a su vez incluye una pentosa, o azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa en ADN, ribosa en ARN), un grupo fosfato y una base nitrogenada. cada nucleótido cuenta con una de las cuatro bases nitrogenadas diferentes disponibles; en el ADN, estos son adenina (a), citosina (c), guanina (g) y timina (t). en rna, los tres primeros están presentes, pero el uracilo uu sustituye a la timina. Debido a que son las bases las que distinguen los cuatro nucleótidos del ADN entre sí, es su secuencia la que determina la singularidad del ADN de cada organismo individual como un todo; cada uno de los miles de millones de personas en la tierra tiene un código genético, determinado por el ADN, que nadie más tiene, a menos que tenga un gemelo idéntico.
El ADN se encuentra en una formación helicoidal de doble cadena en su forma más estable químicamente. las dos cadenas están unidas en cada nucleótido por sus respectivas bases. a pares con y solo con t, mientras que c pares con y solo con g. Debido a este pareado de bases específico, cada cadena de ADN en una molécula completa es complementaria de la otra. por lo tanto, el ADN se asemeja a una escalera que ha sido torcida muchas veces en cada uno de sus extremos en direcciones opuestas.
Cuando el ADN hace copias de sí mismo, este proceso se llama replicación . El trabajo principal de dna es enviar el código para hacer proteínas a las partes de la célula que necesita para ir. Lo hace confiando en un correo bioquímico que, como la suerte lo tiene, también sucede con la creación de ADN. Las cadenas individuales de ADN se usan para construir una molécula llamada mensajero rna, o mrna. este proceso se llama transcripción , y el resultado es una molécula de mrna con una secuencia de bases de nucleótidos que es complementaria a la cadena de ADN a partir de la cual se construyó (llamada plantilla), excepto que aparece u en la cadena mrna en lugar de t. este mrna luego migra hacia estructuras en el citoplasma llamadas ribosomas , que utilizan las instrucciones de mrna para construir proteínas específicas.
cromatina: estructura
En la vida, casi todo el ADN existe en forma de cromatina. La cromatina está unida a proteínas llamadas histonas . estas proteínas histonas, que constituyen aproximadamente dos tercios de la masa de la cromatina, incluyen cuatro subunidades dispuestas en pares, y todas las parejas se agrupan para formar una estructura de ocho subunidades llamada octámero. estos octámeros de histonas se unen al ADN, y el ADN se enrolla alrededor de los octámeros como un hilo alrededor de un carrete. cada octámero tiene un poco menos de dos vueltas completas de ADN envueltas alrededor de él: aproximadamente 146 pares de bases en total. El resultado completo de estas interacciones, el octámero de histonas y el ADN que lo rodea, se denomina nucleosoma .
La razón de lo que a simple vista parece ser el exceso de proteínas es sencilla: las histonas, o más específicamente los nucleosomas, son lo que permite que el ADN se compacte y se repliegue en el grado extremo requerido para que toda una única copia completa de ADN encaje en una Celda de una millonésima de metro de ancho. el ADN humano, completamente enderezado, medirá un asombroso 6 pies, y recuerde que está en cada uno de los billones de células de su cuerpo.
Las histonas adheridas al ADN para crear nucleosomas hacen que la cromatina se vea como una serie de cuentas colgadas en una cuerda bajo un microscopio. esto es engañoso, sin embargo, debido a que como la cromatina existe en las células vivas, está mucho más estrechamente enrollada de lo que la bobina alrededor de los octamers de histonas puede explicar. a medida que sucede, los nucleosomas se apilan en capas una encima de la otra, y estas pilas a su vez se enrollan y se duplican en muchos niveles de organización estructural. En términos generales, solo los nucleosomas aumentan el empaquetamiento del ADN en un factor de aproximadamente seis. el apilamiento y enrollamiento subsiguientes de estos en una fibra de aproximadamente 30 nanómetros de ancho (30 mil millonésimas partes de un metro) incrementa aún más el empaque de ADN por un factor de 40. esta fibra se enrolla alrededor de una matriz, o núcleo, que proporciona 1,000 veces más eficiencia de embalaje
Las histonas, aunque descritas anteriormente como que vienen en cuatro tipos diferentes, son en realidad estructuras muy dinámicas. Si bien el ADN en la cromatina conserva la misma estructura exacta durante toda su vida útil, las histonas pueden tener varios grupos químicos unidos a ellos, incluidos grupos acetilo, grupos metilo, grupos fosfato y más. debido a esto, es probable que las histonas desempeñen un papel importante en la forma en que se expresa en última instancia el ADN en su medio, es decir, cuántas copias de los tipos dados de mrna son transcritos por diferentes genes a lo largo de la molécula del ADN.
los grupos químicos unidos a las histonas cambian qué proteínas libres en el área pueden unirse a nucleosomas dados. estas proteínas unidas pueden cambiar la organización de los nucleosomas de diferentes maneras a lo largo de la longitud de la cromatina. también, las histonas no modificadas tienen una carga altamente positiva, lo que las hace unirse fuertemente con la molécula de ADN con carga negativa por defecto; Las proteínas unidas a los nucleosomas a través de las histonas pueden disminuir la carga positiva de las histonas y debilitar el enlace histona-ADN, permitiendo que la cromatina se "relaje" en estas condiciones. este aflojamiento de la cromatina hace que las hebras de ADN sean más accesibles y libres de operar, lo que facilita los procesos como la replicación y la transcripción cuando llega el momento de que ocurran.
cromosomas
Los cromosomas son segmentos de cromatina en su forma más activa y funcional. los humanos tienen 23 cromosomas distintos, incluidos veintidós cromosomas numerados y un cromosoma sexual, x o y. Sin embargo, cada célula de su cuerpo, con la excepción de los gametos, tiene dos copias de cada cromosoma: 23 de su madre y 23 de su padre. Los cromosomas numerados varían considerablemente en tamaño, pero los cromosomas con el mismo número, ya sea que provengan de su madre o de su padre, se ven iguales al microscopio. Sin embargo, tus dos cromosomas sexuales se ven diferentes si eres hombre, porque tienes una x y una y. Si eres mujer, tienes dos cromosomas x. a partir de esto, se puede ver que la contribución genética del macho determina el sexo de la descendencia; si un macho dona una x a la mezcla, la descendencia tendrá dos cromosomas x y será hembra,
cuando los cromosomas se replican, es decir, cuando se hacen copias completas de todas las adn y proteínas dentro de los cromosomas, entonces consisten en dos cromátidas idénticas , llamadas cromátidas hermanas. esto sucede por separado en cada copia de sus cromosomas, por lo que después de la replicación, tendrá un total de cuatro cromátidas pertenecientes a cada cromosoma numerado: dos cromátidas idénticas en la copia de su padre de, por ejemplo, el cromosoma 17 y dos cromátidas idénticas en la copia de su madre de cromosoma 17.
Dentro de cada cromosoma, las cromátidas se unen en una estructura de cromatina condensada llamada centromere . a pesar de su nombre un tanto engañoso, el centrómero no aparece necesariamente en la mitad de la longitud de cada cromátida; de hecho, en la mayoría de los casos no lo hace. esta asimetría conduce a la aparición de "brazos" más cortos que se extienden en una dirección desde el centrómero, y "brazos" más largos que se extienden en la otra dirección. cada brazo corto se llama el brazo p, y el brazo más largo se conoce como el brazo q. Con la finalización del proyecto del genoma humano en la primera parte del siglo XXI, cada gen específico del cuerpo se ha localizado y mapeado en cada brazo de cada cromosoma humano.
División celular: meiosis y mitosis.
cuando las células cotidianas del cuerpo se dividen (los gametos, discutidos en breve, son la excepción), se someten a una reproducción simple del ADN de toda la célula, llamada mitosis. esto es lo que permite que las células en los diversos tejidos del cuerpo crezcan, se reparen y se reemplacen cuando se desgastan.
la mayoría de las veces, los cromosomas en su cuerpo están relajados y difusos dentro del núcleo, y a menudo se los denomina simplemente cromatina en este estado debido a la falta de apariencia de organización en la medida en que pueden visualizarse. Cuando llega el momento en que la célula se divide, al final de la fase g1 del ciclo celular, los cromosomas individuales se replican (fase s) y comienzan a condensarse dentro del núcleo.
así comienza la profase de la mitosis (la fase m del ciclo celular total), la primera de las cuatro fases delineadas de la mitosis. Dos estructuras llamadas centrosomas migran a lados opuestos de la célula. estos centrosomas forman microtúbulos que se extienden hacia los cromosomas y la mitad de la célula, de manera que irradian hacia afuera, generando lo que se llama el huso mitótico . en metafase , los 46 cromosomas se mueven hacia la mitad de la célula en una línea, con esta línea perpendicular a la línea entre los cromosomas. lo que es más importante, los cromosomas están alineados de modo que una cromátida hermana está en un lado de la línea que pronto se dividirá y una cromátida hermana está completamente en el otro. esto asegura que cuando los microtubles funcionan como retractores enanafase y separe los cromosomas en sus centrómeros en telofase , cada nueva célula recibe una copia idéntica de los 46 cromosomas de la célula madre.
En la meiosis, el proceso comienza con células germinales ubicadas en las gónadas (glándulas reproductoras) que tienen sus cromosomas alineados, como en la mitosis. en este caso, sin embargo, se alinean de manera muy diferente, con cromosomas homólogos (los que tienen el mismo número) que se unen a lo largo de la línea divisoria. esto pone el cromosoma 1 de su madre en contacto con el cromosoma 1 de su padre, y así sucesivamente. Esto les permite intercambiar material genético. también, los pares de cromosomas homólogos se alinean al azar a lo largo de la línea divisoria, de modo que las de su madre no están todas en un lado y las de su padre en el otro. esta célula se divide como en la mitosis, pero las células resultantes son diferentes entre sí y de la célula madre. Todo el "punto" de la meiosis es asegurar la variabilidad genética en la descendencia, y este es el mecanismo.
Cada célula hija se divide sin replicar sus cromosomas. esto resulta en gametos , o células sexuales, que tienen solo 23 cromosomas individuales. Los gametos en humanos son espermatozoides (hombres) y ovocitos (mujeres). Unos pocos espermatozoides y ovocitos elegidos se fusionan entre sí en el proceso de fertilización, produciendo un cigoto con 46 cromosomas. debe quedar claro que, dado que los gametos se fusionan con otros gametos para formar una célula "normal", solo deben tener la mitad del número de cromosomas "normales".