Charles Darwin, ampliamente aclamado por haber descubierto o co-descubierto la evolución biológica en el siglo XIX, a menudo se le atribuye el hecho de haber catalizado tal vez el mayor salto en el conocimiento en la historia de los esfuerzos cientÃficos humanos. A menudo, perdido en el asombro y la maravilla de sus descubrimientos y ahora las teorÃas validadas de manera convincente es el hecho de que Darwin no conocÃa realmente el sustrato especÃfico, o material orgánico, sobre el cual actuaba la selección natural a nivel celular. es decir, Darwin sabÃa que, indiscutiblemente, los organismos pasaban los rasgos a sus descendientes de manera predecible, y que el paso de un rasgo dado generalmente no estaba acoplado al paso de un rasgo diferente (es decir, una vaca marrón grande podrÃa dar nacimiento de grandes becerros marrones, pero también de grandes becerros blancos o pequeños becerros marrones).
Aproximadamente al mismo tiempo, Darwin estaba revelando sus controversiales hallazgos a un mundo que aún sostenÃa en gran medida la noción de creación bÃblica especial, un cientÃfico diferente, de hecho, un monje augustino llamado gregor mendel (1822-1884) estaba ocupado usando plantas de arveja. para experimentos simples pero ingeniosos que revelaron los mecanismos básicos de herencia en la mayorÃa de los seres vivos. Mendel es considerado el padre de la genética, y su aplicación del método cientÃfico a los patrones de herencia resuena con brillantez casi un siglo y medio después de su muerte.
Fondo: mendel, guisantes y herencia.
En la década de 1860, cuando se acercaba a la mediana edad, Gregor Mendel comenzó a experimentar con un tipo particular de planta de arveja ( Pisum sativum , la planta de arveja común) en un intento muy paciente por aclarar los mecanismos exactos de la herencia en esta especie. Las plantas eran una buena opción, razonó, porque podÃa limitar y controlar cuidadosamente el número de influencias externas sobre el resultado de sus apareamientos de plantas.
mendel, al criar sucesivas generaciones de plantas, aprendió a crear "familias" que no mostraban variación de "padre" a "niño" en su apariencia con respecto a las variables dadas, cada una de las cuales solo mostraba dos formas. por ejemplo, si comenzó con plantas de arvejas altas y plantas de arvejas cortas, y si manipuló el proceso de polinización correctamente, podrÃa desarrollar una variedad de plantas que fueran "puras" para el rasgo de altura, de modo que los "niños", " nietos "y asà sucesivamente de una planta alta dada también eran todos altos. (al mismo tiempo, algunos pueden mostrar semillas lisas, mientras que otros muestran arvejas arrugadas, otros pueden tener arvejas amarillas, mientras que otros tienen arvejas verdes, etc.)
mendel, de hecho, determinó que sus plantas de guisante tenÃan siete rasgos diferentes que variaban de esta manera binaria (es decir, uno u otro, nada en el medio), independientemente uno del otro. los cuatro en los que se centró con más fuerza fueron la altura (alto contra corto), la forma de la vaina (inflada contra restringida), la forma de la semilla (suave frente a guiñada) y el color del guisante (verde vs. amarillo).
hipótesis de mendel
el verdadero golpe de genialidad de Mendel fue reconocer que cuando tenÃa dos conjuntos de plantas que se "criaron en verdad" para dos variaciones diferentes de un rasgo dado (por ejemplo, un conjunto de solo plantas de arvejas que producen semillas lisas y un conjunto de solo arrugas) las plantas de arveja que producen semillas), los resultados de la reproducción de estas plantas fueron invariables: todos los guisantes de la primera generación de crÃas (denominada f 1 ) tenÃan solo uno de los rasgos (en este caso, todas tenÃan semillas lisas). no habÃa semillas "intermedias". también, cuando mendel permitió que estas plantas se autopolinizaran, creando una generación f 2 , el rasgo arrugado resurgió exactamente en una de cada cuatro plantas, con suficiente descendencia para nivelar las variaciones aleatorias.
esto proporcionó a mendel una base para formular tres hipótesis distintas pero relacionadas sobre la forma en que se heredaban los rasgos de los seres vivos, al menos algunos rasgos. Estas hipótesis introducen una gran cantidad de terminologÃa, asà que no tenga miedo de consultar las referencias a medida que lee y digiere esta nueva información.
Primera hipótesis de Mendel: los genes (códigos de desarrollo situados en sustancias en el cuerpo) para rasgos hereditarios se presentan en pares. un gen se hereda de cada padre. Los alelos son versiones diferentes del mismo gen. por ejemplo, para el gen de altura de guisante, hay una versión alta (alelo) y una versión corta (alelo).
Los organismos son diploides , lo que significa que tienen dos copias de cada gen, una de cada padre. homocigoto significa tener dos del mismo alelo (por ejemplo, alto y alto) mientras que heterocigoto significa tener dos alelos diferentes (por ejemplo, arrugado y liso).
La segunda hipótesis de mendel: si dos alelos de un gen son diferentes, es decir, si el organismo es heterocigoto para un gen dado, entonces un alelo es dominante sobre el otro. el alelo dominante es el que se expresa y se muestra como un rasgo visible o detectable. Su contraparte enmascarada se llama alelo recesivo . Los alelos recesivos solo se expresan cuando están presentes dos copias del alelo, un estado llamado homocigoto recesivo .
un genotipo es el conjunto total de alelos que contiene un individuo; El fenotipo es la apariencia fÃsica resultante. el fenotipo de un organismo dado para un conjunto de rasgos puede predecirse si se conoce su genotipo para esos rasgos, pero lo contrario no siempre es cierto, y en estos casos se necesita más información sobre los antepasados ​​inmediatos del organismo.
Tercera hipótesis de mendel: dos alelos de un gen se segregan (es decir, se separan) e ingresan en los gametos, o células sexuales (células espermáticas o óvulos, en humanos) individualmente. El 50 por ciento de los gametos portan uno de estos alelos, y el otro 50 por ciento lleva el otro alelo. Los gametos, a diferencia de las células normales del cuerpo, solo llevan una copia de cada gen. si no lo hicieran, la cantidad de genes en una especie se duplicarÃa en cada generación. esto se reduce al principio de segregación, que establece que dos gametos se fusionan para producir un cigoto (un preembro, destinado a convertirse en descendencia si no está impedido) que contiene dos alelos (y por lo tanto es diploide).
el cruce monohÃbrido
El trabajo de mendel sentó las bases de una variedad de conceptos previamente desconocidos que ahora son estándar y son indispensables para la disciplina de la genética. aunque mendel falleció en 1884, su trabajo no fue totalmente analizado y apreciado hasta unos 20 años después. a principios de la década de 1900, un genetista británico llamado reginald punnett usó las hipótesis de Mendel para elaborar cuadrÃculas, como tablas matemáticas, que podrÃan usarse para predecir el resultado de apareamientos de padres con genotipos conocidos. Asà nació la plaza de Punnett., una herramienta simple para predecir la probabilidad de que los descendientes de padres con una combinación conocida de genes para un rasgo o rasgos especÃficos tengan ese rasgo o una combinación dada de rasgos. por ejemplo, si sabes que una marciana, que pronto dará a luz a una camada de ocho marcianos, tiene piel verde mientras que el padre marciano tiene piel azul, y también sabes que todos los marcianos son todos azules o todos verdes y eso el verde es "dominante" sobre el azul, ¿cuántos de los marcianos esperarÃa ver de cada color? una simple casilla de punteo y un cálculo básico son suficientes para proporcionar la respuesta, y los principios subyacentes son refrescantemente simples, o eso parece, con el beneficio de la visión retrospectiva y el mendel allanar el camino para el resto de la comprensión de la humanidad.
el tipo más simple de cuadrado de punnett se llama una cruz monohÃbrida . el "mono" significa que un único rasgo está bajo examen; el "hÃbrido" significa que los padres son heterocigotos para el rasgo en cuestión, es decir, cada padre tiene un alelo dominante y un alelo recesivo.
Los siguientes tres pasos se pueden aplicar a cualquier casilla de mando que analice un rasgo único que se sabe que se hereda con los mecanismos descritos aquÃ, que se denomina, naturalmente, herencia mendeliana. pero un cruce monohÃbrido es un tipo especÃfico de casillero simple (2 × 2) para el cual ambos padres son heterocigotos.
Paso uno: determinar el genotipo de los padres.
para un cruce monohÃbrido, este paso no es necesario; Se sabe que ambos padres tienen un alelo dominante y un alelo recesivo. Suponga que está tratando con el color marciano nuevamente, y que el verde es dominante sobre el azul. una forma conveniente de expresar esto es usar g para el alelo del color de la piel dominante y g para el recesivo. una cruz monohÃbrida incluirÃa asà un apareamiento entre una madre gg y un padre gg.
paso dos: configura la plaza punnett
una casilla de punnett es una cuadrÃcula que consiste en cuadrados más pequeños, cada uno de los cuales contiene un alelo de cada padre. una casilla de punnett con un rasgo en consideración serÃa una cuadrÃcula de 2 × 2. el genotipo de un padre se escribe arriba de la fila superior, y el genotipo del otro se escribe al lado de la columna de la izquierda. asà que, continuando con el ejemplo marciano, g y g encabezarÃan las columnas superiores, y como los padres en un cruce monohÃbrido tienen el mismo genotipo, g y g también encabezarán las dos filas.
a partir de aquÃ, se crearÃan cuatro genotipos de descendencia diferentes. la parte superior izquierda serÃa gg, la parte superior derecha serÃa gg, la parte inferior izquierda también serÃa gg y la parte inferior derecha serÃa gg. (Es convencional escribir primero el alelo dominante en un organismo dicigótico, es decir, no se escribirÃa gg aunque esto no sea técnicamente incorrecto).
paso tres: determinar las proporciones de descendencia
Como recordarán, el genotipo determina el fenotipo. mirando a los marcianos, está claro que cualquier "g" en el genotipo da como resultado un fenotipo verde, mientras que dos alelos recesivos (gg) deletrean un color azul. esto significa que tres de las celdas en la cuadrÃcula denotan descendencia verde y una denota una descendencia azul. Si bien las probabilidades de que un bebé marciano sea azul en este tipo de cruce monohÃbrido son de 1 en 4, en unidades familiares más pequeñas, no serÃa inusual ver un número mayor o menor del número de marcianos verdes o azules de lo esperado, al igual que una La moneda 10 veces no asegurarÃa exactamente cinco cabezas y cinco colas. a través de poblaciones más grandes, sin embargo, estos caprichos aleatorios tienden a desaparecer de la consideración, y en una población de 10,000 marcianos resultantes de un cruce monohÃbrido,
El mensaje para llevar a casa aquà es que en cualquier cruce monohÃbrido verdadero, la proporción de descendientes de rasgos dominantes a recesivos serÃa de 3 a 1 (o 3: 1, en el estilo habitual de los genetistas).
otras casillas de punnett
El mismo razonamiento se puede aplicar al apareamiento de cruces entre organismos en los que se examinan dos rasgos. En este caso, el cuadrado de punnett es una cuadrÃcula de 4 × 4. Además, otros cruces de 2 × 2 que no involucran a dos padres heterocigotos son claramente posibles. por ejemplo, si cruzó un martianco verde con un marciano azul que se sabe que solo tiene marcianos azules en su árbol genealógico (en otras palabras, gg), ¿qué tipo de proporción de descendencia predecirÃa? (La respuesta: todos los niños serÃan verdes, porque el padre es homocigoto dominante, negando en efecto la contribución de la madre al color de la piel por completo).