Definición de genotipo y fenotipo

Los conceptos de genotipo y fenotipo están tan intrincadamente conectados que pueden ser difíciles de distinguir unos de otros. La compleja relación entre los genotipos y fenotipos de todos los organismos fue un misterio para los científicos hasta los últimos 150 años. La primera investigación que reveló con precisión cómo interactúan los dos factores, es decir, cómo funciona la herencia, contribuyó a algunos de los avances más importantes en la historia de la biología, allanando el camino para los descubrimientos sobre la evolución, ADN, enfermedades hereditarias, medicina, especies. Taxonomía, ingeniería genética y muchas otras ramas de la ciencia. en el momento de la investigación inicial, todavía no había palabras para el genotipo o fenotipo, aunque cada hallazgo acercaba a los científicos a desarrollar un vocabulario universal para describir los principios de la herencia que observaban constantemente.

La palabra genotipo, en su uso más común, se refiere al código genético contenido en casi todos los organismos vivos, que es único para cada individuo, con la excepción de descendientes o hermanos idénticos. a veces el genotipo se usa de manera diferente: en cambio, puede referirse a una porción más pequeña del código genético de un organismo. Por lo general, este uso tiene que ver con la parte relevante para un cierto rasgo en el organismo. por ejemplo, cuando se habla de los cromosomas responsables de determinar el sexo en los humanos, el genotipo al que hacen referencia los científicos es el vigésimo tercer par de cromosomas, en lugar de todo el genoma humano. en general, los machos heredan los cromosomas xey, y las hembras heredan dos cromosomas x.

la palabra fenotipo se refiere a los rasgos observables que se manifiestan a partir del plano genético del organismo, ya sea a nivel microscópico, metabólico o visible o de comportamiento. se refiere a la morfología del organismo, ya sea que se pueda observar a simple vista (y otros cuatro sentidos) o que requiera equipo especial para ver. por ejemplo, el fenotipo puede referirse a algo tan pequeño como la disposición y composición de los fosfolípidos en las membranas celulares, o el plumaje adornado en un tren de pavo real indio macho individual. las palabras mismas fueron acuñadas por un biólogo danés llamado Wilhelm Johannsen en 1909, junto con la palabra "gen", aunque él y muchos otros hombres fueron celebrados por un gran número de avances teóricos en las décadas anteriores antes de las palabras "genotipo" y El fenotipo "se pronunció alguna vez.

estos descubrimientos biológicos tuvieron lugar desde mediados de la década de 1800 hasta principios de la década de 1900, y en ese momento, la mayoría de los científicos trabajaban solos o en pequeños grupos de colaboración, con un conocimiento muy limitado del progreso científico que sucedía al mismo tiempo que sus compañeros. cuando la ciencia conoció los conceptos de genotipo y fenotipo, dieron crédito a las teorías acerca de si existía algún tipo de material particulado en las células de los organismos que se estaba transmitiendo a la descendencia (esto resultó ser ADN). la comprensión cada vez mayor del mundo del genotipo y fenotipo era indivisible de la concepción creciente sobre la naturaleza de la herencia y la evolución. antes de este tiempo, había poco o ningún conocimiento de cómo se pasaba el material hereditario de una generación al pasado, o por qué algunos rasgos se transmitían y otros no.

Los descubrimientos importantes de los científicos sobre el genotipo y el fenotipo fueron todos, de una manera u otra, acerca de las reglas particulares sobre qué rasgos se transmitieron de una generación de un organismo a otro. específicamente, los investigadores sintieron curiosidad acerca de por qué algunos de los rasgos del organismo se transfirieron a su descendencia, mientras que otros no, y otros aún se transmitieron pero parecían requerir factores ambientales para que los descendientes expresaran el rasgo dado que se había expresado fácilmente en el informe. padre. muchos avances similares ocurrieron en momentos similares, se superponen en sus ideas y avanzan progresivamente hacia cambios masivos en el pensamiento sobre la naturaleza del mundo. este tipo de progreso lento y frenante ya no ocurre desde la llegada del transporte y la comunicación modernos.

En 1859, Charles Darwin publicó su libro revolucionario, "sobre el origen de las especies". Este libro postulaba una teoría de la selección natural, o "descenso con modificación", para explicar cómo los humanos y todas las demás especies llegaron a existir. propuso que todas las especies fueran descendientes de un ancestro común; La migración y las fuerzas ambientales que influyen en ciertos rasgos en la descendencia dieron origen a diferentes especies durante períodos de tiempo. Sus ideas dieron origen al campo de la biología evolutiva y ahora son universalmente aceptadas en los campos científico y médico (para obtener más información sobre el darwinismo, consulte la sección de recursos). su trabajo científico requería grandes saltos intuitivos, ya que en ese momento la tecnología era limitada y los científicos aún no estaban conscientes de lo que ocurría dentro de una célula. Todavía no sabían sobre genética, ADN o cromosomas. su trabajo se deriva enteramente de lo que pudo observar en el campo; en otras palabras, los fenotipos de los pinzones, tortugas y otras especies con los que pasó tanto tiempo en sus hábitats naturales.

al mismo tiempo que Darwin compartía sus ideas sobre la evolución con el mundo, un monje oscuro en Europa central llamado Gregor Mendel fue uno de los muchos científicos que trabajaron en la oscuridad en todo el mundo para determinar exactamente cómo funcionaba la herencia. parte de su interés y el de otros surgió de la creciente base de conocimiento y tecnología de la humanidad, como los microscopios, y parte del deseo de mejorar la cría selectiva de ganado y plantas. De las numerosas hipótesis presentadas para explicar la herencia, mendel fue la más precisa. publicó sus hallazgos en 1866, poco después de la publicación de "sobre el origen de las especies", pero no recibió un amplio reconocimiento por sus ideas innovadoras hasta 1900. mendel murió mucho antes de eso, en 1884, después de pasar la última parte de su vida, se centró en sus deberes como abad de su monasterio en lugar de en la investigación científica. Mendel es considerado el padre de la genética.

mendel utilizó principalmente plantas de guisante en su investigación para estudiar la herencia, pero sus hallazgos de los mecanismos de transmisión de los rasgos se han generalizado a gran parte de la vida en la tierra. como darwin, mendel solo estaba trabajando a sabiendas con el fenotipo de sus plantas de guisante y no con sus genotipos, incluso si no tenía los términos para ninguno de los dos conceptos; es decir, solo pudo estudiar sus rasgos visibles y tangibles porque carecía de la tecnología para observar sus células y ADN, y, de hecho, no sabía que el ADN existía. Usando solo su conocimiento de la gran morfología de sus plantas de guisantes, Mendel observó que había siete rasgos en todas las plantas que se manifestaban como una de las dos posibles formas. por ejemplo, uno de los siete rasgos era el color de la flor, y el color de la flor de las plantas de arveja siempre sería blanco o púrpura.

el pensamiento predominante de la época era que la herencia implicaba la combinación de rasgos entre los padres cuando se transmitía a la descendencia. por ejemplo, según la teoría de la mezcla, si un león muy grande y una pequeña leona se aparean, su descendencia podría ser de tamaño mediano. Darwin planteó otra teoría sobre la herencia que apodó "pangénesis". Según la teoría de la pangénesis, ciertas partículas en el cuerpo se modificaron, o no se cambiaron, por factores ambientales durante el curso de la vida, y luego estas partículas pasaron por la El flujo sanguíneo a las células reproductivas del cuerpo, donde podrían transmitirse a la descendencia durante la reproducción sexual. La teoría de Darwin, aunque más específica en su descripción de las partículas y la transmisión de la sangre, fue similar a las teorías de Jean-Baptiste Lamarck. quien erróneamente creyó que los rasgos adquiridos durante la vida fueron heredados por la descendencia de uno. por ejemplo, la evolución lamarckiana postuló que los cuellos de las jirafas se hacían progresivamente más largos cada generación porque las jirafas estiraban sus cuellos para alcanzar las hojas y, como resultado, sus descendientes nacían con cuellos más largos.

mendel notó que los siete rasgos de las plantas de guisante eran siempre una de las dos formas, y nunca algo intermedio. mendel crió dos plantas de arveja con, por ejemplo, flores blancas en una y flores púrpuras en la otra. Todos sus hijos tenían flores de color púrpura. estaba interesado en descubrir que cuando la generación de descendientes de flores moradas se cruzó consigo misma, la siguiente generación fue 75 por ciento de flores moradas y 25 por ciento de flores blancas. Las flores blancas habían permanecido inactivas de alguna manera a través de la generación completamente púrpura, para emerger de nuevo. estos hallazgos refutaron la teoría de la mezcla, así como la teoría de la pangénesis de Darwin y la teoría de la herencia de Lamarck, ya que todo esto requiere la existencia de rasgos que cambien gradualmente en la descendencia. incluso sin entender la naturaleza de los cromosomas,

él teorizó que había dos "factores" que operaban para cada rasgo dentro de las plantas de guisante, y que algunos eran dominantes y otros recesivos. el dominio fue lo que causó que las flores púrpuras se apoderaran de la primera generación de descendientes y del 75 por ciento de la siguiente generación. desarrolló el principio de segregación, en el que cada alelo de un par de cromosomas se separa durante la reproducción sexual, y cada uno de los padres solo transmite uno. en segundo lugar, desarrolló el principio de surtido independiente, en el que el alelo que se transmite se elige por casualidad. de esta manera, utilizando solo su observación y manipulaciones del fenotipo, mendel desarrolló la comprensión más completa del genotipo conocido hasta ahora por la humanidad, más de cuatro décadas antes de que hubiera una palabra para cualquiera de los dos conceptos.

A fines del siglo XX, varios científicos, basándose en el trabajo de Darwin, Mendel y otros, desarrollaron un entendimiento y vocabulario para los cromosomas y su papel en la herencia de rasgos. Este fue el último paso importante en la comprensión concreta de la comunidad científica sobre el genotipo y el fenotipo, y en 1909, el biólogo wilhelm johanssen usó esos términos para describir las instrucciones codificadas en los cromosomas y los rasgos físicos y de comportamiento que se manifestaron al exterior. En el siguiente siglo y medio, la ampliación y resolución del microscopio mejoraron drásticamente. Además, la ciencia de la herencia y la genética se mejoró con nuevos tipos de tecnología para ver en pequeños espacios sin molestarlos, como la cristalografía de rayos X.

Se postularon teorías acerca de las mutaciones que dan forma a la evolución de las especies, así como de varias fuerzas que afectaron la dirección de la selección natural, como la preferencia sexual o las condiciones ambientales extremas. en 1953, james watson y francis crick, basándose en el trabajo de rosalind franklin, presentaron un modelo para una estructura de doble hélice de ADN que ganó el premio Nobel a los dos hombres y abrió todo un campo de estudio científico. Al igual que los científicos hace más de un siglo, los científicos modernos a menudo comienzan con un fenotipo y hacen inferencias sobre el genotipo antes de seguir explorando. Sin embargo, a diferencia de los científicos de la década de 1800, los científicos de hoy en día pueden hacer predicciones sobre los genotipos de los individuos basados ​​en fenotipos y luego usar la tecnología para analizar los genotipos.

Algunas de estas investigaciones son de naturaleza médica, enfocadas en humanos con enfermedades hereditarias. hay muchas enfermedades que se presentan en familias, y los estudios de investigación a menudo utilizan saliva o muestras de sangre para encontrar la parte del genotipo que es relevante para la enfermedad para encontrar el gen defectuoso. a veces la esperanza es una intervención temprana o una cura, y otras veces, saber antes evitará que los individuos afectados pasen los genes a la descendencia. por ejemplo, este tipo de investigación fue responsable del descubrimiento del gen brca1. las mujeres con mutaciones de este gen tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama y ovario, y todas las personas con la mutación tienen mayores riesgos de otros tipos de cáncer. Debido a que es parte del genotipo, es probable que un árbol genealógico con el genotipo brca1 mutado tenga un fenotipo de muchas mujeres con cáncer,