Lista de genotipos

Un genotipo es el conjunto de instrucciones específicas de ADN para un organismo individual, como el código que ejecuta una aplicación de software. El ADN específico de un organismo se hereda de sus padres. un fenotipo es un concepto intrincadamente relacionado; Representa todas las formas posibles en que el genotipo se manifiesta en el organismo. Los fenotipos van desde el color de un tulipán hasta el sonido de una canción de ballena azul específica hasta la producción de glóbulos rojos en la médula ósea de un niño de primer grado. los biólogos han mapeado la lista de genotipos para rasgos específicos para una variedad de especies. El más famoso, tal vez, fue Gregor Mendel y sus plantas de arveja. Los tipos de sangre humanos son otra lista bien conocida de genotipos. Sin embargo, muchos factores hacen del genotipado un negocio complicado.

Debido a que cada organismo individual, aparte de los organismos que se clonan a sí mismos y gemelos monocigóticos o idénticos, tiene su propio genotipo único, no hay forma de enumerar todos los genotipos. los científicos estiman que aún no hemos descubierto entre 2 millones y 1 trillón de las especies existentes en la tierra, mucho menos mapeamos sus genomas o identificamos los genotipos de cada individuo vivo. Esto ni siquiera es posible para los humanos porque los bebés nacen continuamente a una velocidad de aproximadamente 250 por minuto. Si bien los genetistas de todo el mundo completaron la tarea de trazar un mapa del genoma humano en 2001, todavía se están realizando descubrimientos sobre la genética humana, especialmente con respecto a las interacciones con las influencias ambientales.

Algunos rasgos humanos han sido genotipados. los ejemplos incluyen picos de viudas, lóbulos de las orejas, hoyuelos de las mejillas, pecas y enfermedades como la corea de Huntington y la hemofilia. estos rasgos son ejemplos de herencia mendeliana porque son casos simples que implican heredar un alelo de cada padre sin complicaciones que interfieran con el fenotipo.

por ejemplo, la corea de Huntington es una enfermedad hereditaria, mortal y neurodegenerativa que afecta a la mediana edad, después de que muchos de sus pacientes ya hayan tenido hijos. el alelo de Huntington es dominante, por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington y el otro no, la descendencia tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el alelo de los padres afectados y contraer la enfermedad. si ambos padres lo tienen, la descendencia tiene una probabilidad del 100 por ciento de contraer la enfermedad.

muchos rasgos humanos son complicados y no se pueden predecir simplemente por la herencia de un alelo de cada padre. Los biólogos tienen un claro entendimiento de que tanto la naturaleza (genética) como la nutrición (influencias ambientales y eventos de la vida) afectan los fenotipos humanos desde nuestras actividades celulares hasta nuestras apariencias físicas y patrones de comportamiento. sin embargo, no existe una fórmula clara sobre cuánta naturaleza y cuánta nutrición se incluye en cada rasgo humano, y la proporción parece ser diferente para cada individuo.

por ejemplo, algunos genes son de penetración incompleta, lo que significa que no afectan el fenotipo del individuo a menos que se cumplan ciertas condiciones en el ambiente. Si una persona hereda genes que pueden causar trastornos autoinmunes como la esclerosis múltiple o el lupus, es poco probable que el individuo exprese ese fenotipo al contraer la enfermedad en ausencia de un factor de estrés físico importante como un virus o abuso del tabaco o las drogas. Gran parte de esto está relacionado con un concepto llamado epigenética, que tiene que ver con influencias ambientales en las reacciones químicas en el cuerpo que activan o desactivan ciertas partes del genoma en momentos específicos.

hay otras razones por las que tantos rasgos humanos no pueden ser enumerados como genotipos simples. muchos rasgos están determinados por alelos múltiples en diferentes loci, que son manchas en el cromosoma. estos rasgos son mucho más comunes que los aproximadamente 18,000 rasgos de herencia mendelianos que están determinados por un alelo de cada padre.

Otro problema para determinar las listas de genotipos para rasgos humanos es que los rasgos de genotipado requieren una noción clara de fenotipos. Sin embargo, el fenotipo es un concepto abstracto. Hay niveles casi infinitos de fenotipos para cualquier individuo. un fenotipo puede describir las funciones enzimáticas de las células hepáticas de una persona, el tamaño o el color de su hígado, la tasa de metabolismo de las bebidas alcohólicas a través del hígado en comparación con una persona del mismo peso, edad y género, o su comportamiento de tendencia a beber alcohol en exceso, y así sucesivamente.

mientras que algunos rasgos humanos no pueden ser influenciados por el medio ambiente, como el tipo de sangre, otros sí pueden. La altura está influenciada por la desnutrición, el trauma temprano o la enfermedad. los patrones vocales están influenciados por la socialización que normalmente enseña a las niñas a hablar en un tono más alto y a los niños a hablar en un tono más bajo. a menudo es imposible separar completamente el genotipo del entorno.