Los experimentos de Mendel: el estudio de las plantas de guisante y la herencia

gregor mendel fue un pionero de la genética en el siglo XIX que hoy es recordado casi por completo por dos cosas: ser un monje y estudiar implacablemente los diferentes rasgos de las plantas de arveja. Nacido en 1822 en Austria, mendel se crió en una granja y asistió a la universidad de Viena en la capital de Austria.

allí, estudió ciencias y matemáticas, una pareja que resultaría invaluable para sus futuros esfuerzos, que realizó durante un período de ocho años en el monasterio donde vivía.

Además de estudiar formalmente las ciencias naturales en la universidad, mendel trabajó como jardinero en su juventud y publicó artículos de investigación sobre el daño de los cultivos por insectos antes de comenzar su ahora famoso trabajo con Pisum sativum, la planta de arveja común. mantuvo los invernaderos del monasterio y estaba familiarizado con las técnicas de fertilización artificial requeridas para crear un número ilimitado de descendientes híbridos.

una nota histórica interesante: mientras que los experimentos de mendel y los del visionario biólogo charles darwin se superponían en gran medida, este último nunca supo de los experimentos de mendel. Darwin formuló sus ideas sobre la herencia sin conocer las proposiciones detalladas de Mendel sobre los mecanismos involucrados. Esas proposiciones continúan informando el campo de la herencia biológica en el siglo XXI.

Desde el punto de vista de las calificaciones básicas, mendel estaba en una posición perfecta para lograr un gran avance en el campo de la genética de entonces casi inexistente, y fue bendecido con el medio ambiente y la paciencia para hacer lo que tenía que hacer. mendel terminaría creciendo y estudiando cerca de 29,000 plantas de arveja entre 1856 y 1863.

Cuando mendel comenzó su trabajo con las plantas de guisante, el concepto científico de la herencia estaba arraigado en el concepto de herencia mixta, que sostenía que los rasgos parentales se mezclaron de alguna manera con la descendencia en la forma de pinturas de diferentes colores, produciendo un resultado que no era del todo adecuado. La madre y no el padre siempre, pero eso se parecía mucho a ambos.

mendel fue intuitivamente consciente de su observación informal de las plantas que si había algún mérito para esta idea, ciertamente no se aplicaba al mundo botánico.

mendel no estaba interesado en la aparición de sus plantas de arveja per se. los examinó para comprender qué características podían transmitirse a las generaciones futuras y cómo ocurría exactamente a nivel funcional, incluso si no tenía las herramientas literales para ver qué ocurría a nivel molecular.

mendel se enfocó en los diferentes rasgos, o caracteres, que notó que las plantas de guisante exhibían de una manera binaria. es decir, una planta individual podría mostrar una versión a de un rasgo dado o una versión b de ese rasgo, pero nada en el medio. por ejemplo, algunas plantas habían "inflado" las vainas de guisantes, mientras que otras parecían "pellizcadas", sin ambigüedades en cuanto a a qué categoría pertenecían las vainas de una planta determinada.

Los siete rasgos que mendel identificó como útiles para sus objetivos y sus diferentes manifestaciones fueron:

• Color de la flor:  morado o blanco.
• Posición de la flor:  axial (a lo largo del lado del tallo) o terminal (al final del tallo).
• Longitud del tallo:  largo o corto.
• Forma de la vaina:  inflada o pellizcada.
• Color de la vaina:  verde o amarillo.
• Forma de la semilla:  redonda o arrugada.
• Color de la semilla:  verde o amarillo.

Las plantas de arveja pueden autopolinizarse sin la ayuda de las personas. Tan útil como esto es para las plantas, introdujo una complicación en el trabajo de Mendel. necesitaba evitar que esto sucediera y permitir solo la polinización cruzada (polinización entre diferentes plantas), ya que la autopolinización en una planta que no varía para un rasgo dado no proporciona información útil. en otras palabras, necesitaba controlar qué características podrían manifestarse en las plantas que crió, incluso si no sabía de antemano con precisión cuáles se manifestarían y en qué proporciones.

cuando mendel comenzó a formular ideas específicas sobre lo que esperaba probar e identificar, se hizo una serie de preguntas básicas. por ejemplo, ¿qué sucedería cuando las plantas que se criaban de verdad para diferentes versiones del mismo rasgo fueran polinizadas en forma cruzada?

"Cría verdadera" significa que es capaz de producir uno y solo un tipo de descendencia, como cuando todas las plantas hijas son de semillas redondas o de flores axiales. una línea verdadera no muestra ninguna variación para el rasgo en cuestión a lo largo de un número teóricamente infinito de generaciones, y también cuando dos plantas seleccionadas en el esquema se crían entre sí.

• para estar seguro de que sus líneas de plantas eran ciertas, mendel pasó dos años creandolas.

si la idea de herencia combinada fuera válida, combinar una línea de, digamos, plantas de tallo alto con una línea de plantas de tallo corto debería dar como resultado algunas plantas altas, algunas plantas cortas y plantas a lo largo del espectro de alturas, como los humanos . mendel aprendió, sin embargo, que esto no sucedió en absoluto. Esto fue a la vez confuso y emocionante.

una vez que mendel tenía dos conjuntos de plantas que diferían solo en un solo rasgo, realizó una evaluación multigeneracional en un esfuerzo por tratar de seguir la transmisión de rasgos a través de múltiples generaciones. Primero, alguna terminología:

• la generación principal era la generación p, e incluía una planta p1 cuyos miembros mostraban una versión de un rasgo y una planta p2 cuyos miembros mostraban la otra versión.
  
• la descendencia híbrida de la generación p fue la generación f1 (filial).
• la descendencia de la generación f1 fue la generación f2 (los "nietos" de la generación p).

esto se denomina cruce monohíbrido : "mono" porque solo un rasgo varió, e "híbrido" porque la descendencia representó una mezcla, o hibridación, de plantas, ya que un padre tiene una versión del rasgo mientras que uno tiene la otra versión. para el presente ejemplo, este rasgo será la forma de la semilla (redondo contra arrugado). También se puede usar el color de la flor (blanco vs. purpl) o el color de la semilla (verde o amarillo).

mendel evaluó cruces genéticos de las tres generaciones para evaluar la heredabilidad de las características de una generación a otra. cuando miró a cada generación, descubrió que para los siete rasgos elegidos, surgió un patrón predecible. por ejemplo, cuando crió plantas de semilla redonda (p1) que se reproducen de verdad con plantas de semilla arrugada (p2) de reproducción verdadera:

• todas las plantas en la generación f1 tenían semillas redondas. esto parecía sugerir que el rasgo arrugado había sido destruido por el rasgo redondo. 
• sin embargo, también descubrió que, mientras que aproximadamente tres cuartos de las plantas en la generación f2 tienen semillas redondas, alrededor de un cuarto de estas plantas tenían semillas arrugadas. claramente, el rasgo arrugado de alguna manera se había "escondido" en la generación f1 y resurgido en la generación f2.

esto llevó al concepto de rasgos dominantes (aquí, semillas redondas) y rasgos recesivos (en este caso, semillas arrugadas). esto implicaba que el fenotipo de las plantas (cómo se veían las plantas en realidad) no era un reflejo estricto de su genotipo (la información que de hecho se codificaba de alguna manera en las plantas y se transmitía a las generaciones posteriores).

Luego, Mendel produjo algunas ideas formales para explicar este fenómeno, tanto el mecanismo de heredabilidad como la relación matemática de un rasgo dominante a un rasgo recesivo en cualquier circunstancia en la que se conozca la composición de los pares de alelos.

mendel elaboró ​​una teoría de la herencia que consistía en cuatro hipótesis:

1. Los genes  (un gen que es el código químico para un rasgo dado) pueden venir en diferentes tipos.
2. para cada característica, un organismo hereda un  alelo  (versión de un gen) de cada padre.
3. cuando se heredan dos alelos diferentes, uno puede expresarse y el otro no.
4. cuando se forman gametos (células sexuales, que en los humanos son células de esperma y óvulos), los dos alelos de cada gen se separan.

el último de estos representa la ley de la segregación , que estipula que los alelos para cada rasgo se separan aleatoriamente en los gametos.

hoy, los científicos reconocen que las plantas p que mendel se había "criado en verdad" eran homocigotas para el rasgo que estaba estudiando: tenían dos copias del mismo alelo en el gen en cuestión. Dado que la ronda era claramente dominante sobre las arrugadas, esto puede representarse por rr y rr, ya que las letras mayúsculas significan el dominio y las letras minúsculas indican rasgos recesivos. cuando ambos alelos están presentes, el rasgo del alelo dominante se manifestó en su fenotipo.

según lo anterior, una planta con un genotipo rr en el gen con forma de semilla solo puede tener semillas redondas, y lo mismo ocurre con el genotipo rr, ya que el alelo "r" está enmascarado. solo las plantas con un genotipo rr pueden tener semillas arrugadas. y por supuesto, las cuatro combinaciones posibles de genotipos (rr, rr, rr y rr) producen una proporción fenotípica de 3: 1, con aproximadamente tres plantas con semillas redondas por cada planta con semillas arrugadas.

debido a que todas las plantas p eran homocigotas, rr para las plantas redondas y rr para las plantas arrugadas, todas las plantas f1 solo podían tener el genotipo rr. esto significaba que, si bien todos ellos tenían semillas redondas, todos eran portadores del alelo recesivo, que, por lo tanto, podrían aparecer en las generaciones posteriores gracias a la ley de la segregación.

Esto es precisamente lo que pasó. dado que todas las plantas f1 tenían un genotipo rr, su descendencia (las plantas f2) podría tener cualquiera de los cuatro genotipos mencionados anteriormente. las proporciones no fueron exactamente 3: 1 debido a la aleatoriedad de los pares de gametos en la fertilización, pero a mayor cantidad de descendientes que se produjeron, más se acercó la proporción a exactamente 3: 1.

a continuación, mendel creó cruces dihíbridos , en los que observó dos rasgos a la vez en lugar de uno solo. Los padres todavía se criaban bien para ambos rasgos, por ejemplo, semillas redondas con vainas verdes y semillas arrugadas con vainas amarillas, con verde dominante sobre amarillo. los genotipos correspondientes fueron por lo tanto rrgg y rrgg.

como antes, todas las plantas f1 parecían las progenitoras con ambos rasgos dominantes. Las proporciones de los cuatro fenotipos posibles en la generación f2 (verde redondo, amarillo redondo, verde arrugado, amarillo arrugado) resultaron ser 9: 3: 3: 1

esto llevó a cabo la sospecha de Mendel de que los diferentes rasgos se heredaban de forma independiente, lo que lo llevó a postular la ley de la distribución independiente . este principio explica por qué puede tener el mismo color de ojos que uno de sus hermanos, pero un color de cabello diferente; cada rasgo se introduce en el sistema de una manera que es ciega a todos los demás.

hoy, sabemos que la imagen real es un poco más complicada, porque de hecho, los genes que están físicamente cerca uno del otro en los cromosomas se pueden heredar juntos gracias al intercambio de cromosomas durante la formación de gametos.

en el mundo real, si observas áreas geográficas limitadas de los Estados Unidos, es probable que encuentres más fanáticos de los New York Yankees y Boston Red Sox cerca que los fanáticos de Yankees-Los Angeles Dodgers o los Red Sox-Dodgers en el mismo área, porque Boston y Nueva York están muy cerca y ambas están cerca de 3,000 millas de Los Ángeles.

como sucede, no todos los rasgos obedecen a este patrón de herencia. Pero los que lo hacen se llaman rasgos mendelianos . Volviendo al cruce dihíbrido mencionado anteriormente, hay dieciséis genotipos posibles:

rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg, rrgg

Cuando se resuelven los fenotipos, se ve que la razón de probabilidad de

Verde redondo, amarillo redondo, verde arrugado, amarillo arrugado

Resulta ser 9: 3: 3: 1. el meticuloso recuento de mendel de sus diferentes tipos de plantas reveló que las proporciones eran lo suficientemente cercanas a esta predicción para que él concluyera que sus hipótesis eran correctas.

• nota: un genotipo de rr es funcionalmente equivalente a rr. la única diferencia es qué padre contribuye con qué alelo a la mezcla.