Probabilidades en la genética: ¿Por qué es importante?

la probabilidad es un método para determinar la probabilidad de que ocurra algo incierto. Si lanzas una moneda, no sabes si será cara o cola, pero es probable que te diga que hay una probabilidad de 1/2.

Si un médico quiere calcular la probabilidad de que la futura descendencia de una pareja herede una enfermedad que se encuentra en un locus genético específico, como la fibrosis quística, también puede usar las probabilidades.

En consecuencia, los profesionales en el campo de la medicina hacen un gran uso de las probabilidades, al igual que los de la agricultura.

la probabilidad les ayuda con la cría de ganado, con predicciones meteorológicas para la agricultura y con predicciones de rendimiento de cultivos para el mercado. las probabilidades también son esenciales para los actuarios: su trabajo es calcular los niveles de riesgo para varias poblaciones de personas para las compañías de seguros, de modo que conozcan el costo de asegurar a un conductor masculino de 19 años en Maine, por ejemplo.

experimentos de mendel en plantas de guisantes

un botánico del siglo XIX llamado gregor mendel, y el homónimo de la genética mendeliana, utilizó poco más que las plantas de guisantes y las matemáticas para intuir la existencia de los genes y el mecanismo básico de la herencia , que es la forma en que los rasgos se pasan a la descendencia.

observó que los rasgos observables, o fenotipos , de sus plantas de arveja , no siempre producían las proporciones esperadas de fenotipos en sus cultivos de descendientes. esto lo llevó a realizar experimentos de cruzamiento, observando las relaciones de fenotipo de cada generación de plantas de descendencia.

mendel se dio cuenta de que los rasgos a veces se podían enmascarar. había hecho el descubrimiento del genotipo y había puesto en movimiento el campo de la genética.

Rasgos dominantes y recesivos y la ley de segregación.

de los experimentos de mendel, se le ocurrieron varias reglas para entender lo que debe estar sucediendo para explicar el patrón de herencia de rasgos en sus plantas de arveja. Una de ellas fue la ley de la segregación , que aún hoy explica la herencia.

Para cada rasgo, hay dos alelos, que se separan durante la fase de formación de gametos de la reproducción sexual. Cada célula sexual contiene solo un alelo, a diferencia del resto de las células del cuerpo.

cuando una célula sexual de cada padre se fusiona para formar la célula que crecerá en la descendencia, tiene dos versiones de cada gen, una de cada padre. estas versiones se llaman alelos . los rasgos se pueden enmascarar porque a menudo hay al menos un alelo para cada gen que es dominante . cuando un organismo individual tiene un alelo dominante emparejado con un alelo recesivo , el fenotipo del individuo será el del rasgo dominante.

la única forma en que se expresa un rasgo recesivo es cuando un individuo tiene dos copias del gen recesivo.

Uso de probabilidades para calcular posibles resultados.

El uso de probabilidades permite a los científicos predecir el resultado para rasgos específicos, así como determinar los genotipos potenciales de los descendientes en una población específica. Dos tipos de probabilidad son especialmente relevantes para el campo de la genética:

  • probabilidad empírica
  • probabilidad teórica

La probabilidad empírica, o estadística, se determina con el uso de datos observados, como los datos recopilados durante un estudio.

Si desea saber la probabilidad de que un profesor de biología de escuela secundaria llame a un estudiante cuyo nombre comience con la letra “j” para responder la primera pregunta del día, puede basarse en las observaciones que haya realizado durante las últimas cuatro semanas. .

Si hubiera anotado la primera inicial de cada alumno al que el maestro había llamado después de haber formulado su primera pregunta de la clase en cada día escolar en las últimas cuatro semanas, entonces tendría datos empíricos con los cuales calcular la probabilidad de que el maestro lo hiciera. Llame primero a un estudiante cuyo nombre comience con aj en la próxima clase.

Durante los últimos veinte días escolares, el profesor hipotético llamó a los estudiantes con las siguientes iniciales:

  • 1 q
  • 4 ms
  • 2 cs
  • 1 año
  • 2 rs
  • 1 bs
  • 4 js
  • 2 ds
  • 1 h
  • 1 como
  • 3 ts

los datos muestran que el profesor llamó a los alumnos con una primera inicial j cuatro veces de un máximo de veinte veces. para determinar la probabilidad empírica de que el maestro llame a un alumno con una inicial para responder la primera pregunta de la siguiente clase, usará la siguiente fórmula, donde a representa el evento para el cual está calculando la probabilidad:

p (a) = frecuencia de a / número total de observaciones

conectar los datos se ve así:

p (a) = 4/20

por lo tanto, existe una probabilidad de 1 en 5 de que el maestro de biología llame primero a un alumno cuyo nombre comience con aj en la siguiente clase.

probabilidad teórica

El otro tipo de probabilidad que es importante en genética es la probabilidad teórica o clásica. esto se usa comúnmente para calcular resultados en situaciones en las que cada resultado es tan probable que ocurra como cualquier otro. cuando lanzas un dado, tienes una probabilidad de 1 en 6 de tirar un 2, o un 5 o un 3. cuando lanzas una moneda, es igualmente probable que tengas cabezas o colas.

la fórmula para la probabilidad teórica es diferente de la fórmula para la probabilidad empírica donde a es nuevamente el evento en cuestión:

p (a) = número de resultados de a / número total de resultados en el espacio muestral

para conectar los datos para lanzar una moneda, podría verse así:

p (a) = (obtener cabezas) / (obtener caras, obtener colas) = ​​1/2

En genética, la probabilidad teórica se puede utilizar para calcular la probabilidad de que la descendencia sea de un determinado sexo, o que la descendencia heredará un cierto rasgo o enfermedad si todos los resultados son igualmente posibles. También se puede utilizar para calcular las probabilidades de rasgos en poblaciones más grandes.

dos reglas de probabilidad

la regla de la suma muestra que la probabilidad de que ocurra uno de los dos eventos mutuamente exclusivos, llámelos a y b, es igual a la suma de las probabilidades de los dos eventos individuales. esto se describe matemáticamente como:

p (a ∪ b) = p (a) + p (b)

la regla del producto aborda dos eventos independientes (lo que significa que cada uno no afecta el resultado del otro) que suceden juntos, como considerar la probabilidad de que su descendencia tenga hoyuelos y sea macho.

la probabilidad de que los eventos ocurran juntos se puede calcular multiplicando las probabilidades de cada evento individual:

p (a ∪ b) = p (a) × p (b)

si tuviera que tirar un dado dos veces, la fórmula para calcular la probabilidad de que saque un 4 la primera vez y un 1 la segunda vez se vería así:

p (a ∪ b) = p (rodando a 4) × p (rodando a 1) = (1/6) × (1/6) = 1/36

La plaza de punnett y la genética de la predicción de rasgos específicos.

en la década de 1900, un genetista inglés llamado reginald punnett desarrolló una técnica visual para calcular las probabilidades de que la descendencia heredara rasgos específicos, llamada el cuadrado de punnett .

parece un panel de ventana con cuatro cuadrados. Las casillas de punnett más complejas que calculan las probabilidades de múltiples rasgos a la vez tendrán más líneas y más casillas. por ejemplo, un cruce monohíbrido es el cálculo de la probabilidad de que aparezca un único rasgo en la descendencia. un cruce dihíbrido, en consecuencia, es un examen de las probabilidades de que los descendientes hereden dos rasgos simultáneamente, y requerirá 16 cuadrados en lugar de cuatro. un cruce trihíbrido es un examen de tres rasgos, y ese cuadrado de punnett se vuelve difícil de manejar con 64 cuadrados.

usando probabilidad vs casillero

mendel usó las matemáticas de probabilidad para calcular los resultados de cada generación de plantas de arveja, pero a veces una representación visual, como el cuadrado de punnett, puede ser más útil.

un rasgo es homocigoto cuando ambos alelos son iguales, como una persona de ojos azules con dos alelos recesivos. un rasgo es heterocigoto cuando los alelos no son los mismos. a menudo, pero no siempre, esto significa que uno es dominante y enmascara al otro.

una casilla de punnett es particularmente útil para crear una representación visual de cruces heterocigotos; incluso cuando el fenotipo de un individuo enmascara los alelos recesivos, el genotipo se revela en casillas de punnett.

La casilla de punnett es más útil para los cálculos genéticos simples, pero una vez que esté trabajando con un gran número de genes que influyen en un rasgo único o observando tendencias generales en grandes poblaciones, la probabilidad es una técnica mejor que la de los cuadrados de punnett.



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