¿Qué es un cromosoma?

Si bien "ADN" es un término casi mágicamente poderoso en el lenguaje cotidiano, que ocupa un lugar destacado en asuntos que van desde comentarios casuales sobre la herencia hasta la condena o exoneración de criminales, el "cromosoma" no lo es. Esto es algo curioso, dado que los cromosomas no son más que cantidades muy grandes de ácido desoxirribonucleico (ADN) con algunas proteínas y otras sustancias mezcladas.

Los humanos tienen un valor de alrededor de 2 metros de ADN en cada célula. eso significa que si todos los genes en una sola de tus células estuvieran alineados de un extremo a otro, probablemente sería más alto que tú. sin embargo, cada uno de sus trillones de celdas tiene solo unas millonésimas de metro de ancho. claramente, la evolución ha permitido a los organismos desarrollar un sistema de archivo que rivaliza con el de las unidades de disco duro de computadora más poderosas que existen. ese sistema, en términos generales, consiste en cromosomas , que son conjuntos distintos de una mezcla de ácido nucleico-proteína conocida como cromatina .

Los cromosomas se encuentran en los núcleos de células animales y vegetales; Otros organismos tienen ADN, pero se organizan de manera diferente dentro de sus células. puede pensar que los cromosomas son "como hilos", completos con la capacidad de enrollarse estrechamente, como hilos, así como difusos, no como una bola de pelo. la palabra "cromosoma" viene de las palabras griegas para "color" y "cuerpo".

Los cromosomas son fundamentalmente responsables del desarrollo y crecimiento de los organismos. Si bien el ADN que portan es esencial en la reproducción de los organismos en su conjunto, los cromosomas dirigen la división de las células individuales además de contribuir con información genética a estas células. esto permite el reemplazo de celdas viejas y desgastadas. si los cromosomas no hicieran nada más que sentarse dentro de las células esperando que el organismo padre se reproduzca, ese organismo dejaría de funcionar por completo.

Los cromosomas no pueden verse fácilmente dentro del núcleo ni siquiera mediante microscopios potentes a menos que se dividan. Durante la división celular, el ADN dentro de los cromosomas se vuelve muy compacto y característico, haciéndolos visibles con el uso de instrumentos sensibles. la mayor parte de lo que los biólogos celulares han aprendido sobre los cromosomas ha sido, en consecuencia, cuando han estado examinando células en división.

los humanos tienen 46 pares de cromosomas en cada célula, excepto los gametos (células sexuales), que tienen una copia de cada cromosoma: 22 cromosomas somáticos (autosomas) numerados del 1 al 22 y un cromosoma sexual (ya sea un cromosoma x o un cromosoma y ). Los gametos tienen solo una copia de cada cromosoma porque son las células que se fusionan durante la reproducción para crear una célula con 46 cromosomas que luego pueden convertirse en una nueva persona. las mujeres tienen dos cromosomas x, mientras que los hombres tienen un cromosoma x y un cromosoma y. Como todos los padres obtienen un cromosoma sexual de cada padre, está claro que la contribución del padre determina en última instancia el sexo de la descendencia, ya que las hembras deben contribuir con un cromosoma x. por lo tanto, cada nuevo bebé tiene las mismas probabilidades de ser hombre o ser mujer. a principios de 1900,

en los eucariotas, cada cromosoma consiste en una única molécula muy larga de ADN junto con una gran cantidad de proteínas. los procariotas (p. ej., las bacterias) no tienen núcleos, por lo que su ADN, que generalmente tiene la forma de un único cromosoma en forma de anillo, se asienta en el citoplasma celular.

como se señaló, los cromosomas son simplemente divisiones de la sustancia en la que el ADN se encuentra dentro de las células, llamado cromatina. La cromatina consiste en ADN y proteínas que sirven para comprimir y relajar la estructura general de los cromosomas en función del estado de división de la célula. La mayoría de estas proteínas se llaman histonas., que son octámeros de ocho subunidades, cada una de las cuales está emparejada con otra subunidad. Las cuatro unidades de histonas se denominan h2a, h2b, h3 y h4. las histonas tienen una carga eléctrica positiva, mientras que las moléculas de ADN tienen una carga negativa, por lo que estas dos moléculas se unen fácilmente entre sí. el ADN se envuelve alrededor del complejo de histonas octámero un poco más de dos veces, como si el hilo se enrolla alrededor del carrete. la cantidad de ADN que se incluye en un complejo varía, pero en promedio, es de aproximadamente 150 pares de bases, o 150 nucleótidos consecutivos. el único cromosoma circular que contiene una célula procariótica, con raras excepciones, no contiene histonas, lo que refleja los genomas más pequeños de los procariotas y, por lo tanto, una necesidad menos urgente de comprimir todo el ADN del organismo para que encaje en una sola célula.

Al igual que el ADN en sí, los cromosomas se dividen en unidades repetitivas. en el ADN, estos se llaman nucleótidos, mientras que en los cromosomas se llaman nucleosomas . Un nucleosoma es un complejo de histonas y ADN. Estos fueron descubiertos cuando los científicos utilizaron materiales cáusticos para disolver las proteínas externas de los cromosomas, dejando atrás la cromatina que contiene solo histonas y ADN. La cromatina ofrece una apariencia de "cuentas en una cuerda" en un examen microscópico.

de nuevo solo en eucariotas, cada cromosoma tiene un centrómero, una región restringida del cromosoma en la que se unen las cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas son copias idénticas de un cromosoma que se ha replicado a sí mismo en preparación para la división celular. Además de separar las cromátidas hermanas a lo largo del eje largo de los cromosomas, el centrómero separa el cromosoma en brazos. El centrómero, a pesar de su nombre, no se encuentra generalmente en el centro del cromosoma, sino hacia un extremo. esto le da a un cromosoma replicado la apariencia de una letra asimétrica x. (el centrómero de un cromosoma y está tan cerca de un extremo que el cromosoma parece que su nombre sugiere). En esta vista, cada lado de la x es una cromátida hermana, mientras que la parte superior incluye dos brazos pareados y la parte inferior Incluye otro par de brazos. el brazo más corto de cualquier cromosoma se llama el brazo p, mientras que el brazo más largo se conoce como el brazo q. La posición del centrómero es útil para identificar la ubicación de determinadosgenes en el cromosoma, especialmente ahora que el proyecto del genoma humano de principios del siglo XXI ha permitido mapear todos los genes en cada cromosoma. Un gen es una longitud de ADN que contiene las instrucciones para elaborar una proteína específica.

puede ser fácil confundir cromosoma contra cromatida versus cromatina. recuerde que un cromosoma no es más que una cromatina dividida en trozos llamados cromosomas, cada uno de los cuales consta de dos cromátidas idénticas una vez que el cromosoma se ha replicado.

cuando los cromosomas están en su estado "relajado" y más difuso, no están simplemente latentes y esperan el momento en que se dibujan en formas lineales ajustadas de nuevo con el propósito de la división celular. por el contrario, esta relajación proporciona el espacio físico para procesos tales como la replicación (el ADN hace una copia de sí mismo), la transcripción (el mensajero que se está sintetizando a partir de una plantilla de ADN) y la reparación del ADN. al igual que es posible que necesite desarmar un electrodoméstico para reparar un problema o reemplazar una parte, la estructura relajada de los cromosomas en el estado de interfase (es decir, entre las divisiones celulares) permite que las enzimas ayuden a reacciones químicas como la replicación y la transcripción. para encontrar su camino a donde son necesarios a lo largo de la molécula de ADN.

la aparición de los nucleosomas en forma de "cuentas en una cuerda" bajo un microscopio oculta el aspecto de los cromosomas. Además del enrollamiento del ADN alrededor de las proteínas histonas dentro de un nucleosoma, los nucleosomas están, en las células vivas, comprimidos muy estrechamente en múltiples niveles de empaquetamiento. El primer nivel crea una estructura de aproximadamente 30 nanómetros de ancho, solo 30 mil millonésimas de metro. Estos están enrollados en arreglos geométricamente articulados pero bien estudiados que se pliegan sobre sí mismos.

este empaquetamiento compacto no solo permite que el material genético en una célula ocupe un espacio físico muy pequeño, sino que también cumple funciones funcionales. por ejemplo, los niveles múltiples de plegamiento y enrollamiento reúnen partes de un cromosoma que estarían muy alejadas, en términos relativos, eran el ADN estrictamente lineal. esto puede influir en la expresión génica; En las últimas décadas, los científicos han aprendido que no es solo lo que está en un gen lo que determina el comportamiento de ese gen, sino también la naturaleza de otro ADN en las cercanías de ese gen. Los genes, en este sentido, tienen un propósito, pero también tienen asesores y supervisores disponibles, en gran parte gracias a la estructura específica de los cromosomas.

Los cromosomas y el ADN dentro de ellos, junto con las proteínas que coordinan sus actividades, hacen su trabajo con un notable nivel de precisión. Si no lo hicieran, probablemente no estarías aquí para leer esto. Sin embargo, se producen errores. Esto puede suceder debido al daño en los cromosomas individuales o porque un número incorrecto de cromosomas formados correctamente terminan en el genoma de un organismo de una manera no letal, pero dañina.

El cromosoma 18 en humanos es un ejemplo de un cromosoma con defectos genéticos bien conocidos asociados con aberraciones específicas en el cromosoma. este cromosoma tiene una longitud aproximada de 78 millones de pares de bases y constituye el 2.4 por ciento de ADN humano. (Esto lo hace más pequeño que el promedio; según el número de cromosomas humanos, un cromosoma típico tendría aproximadamente 1/23 de todo el ADN, aproximadamente 4.3 por ciento). Una anomalía llamada síndrome de deleción distal 18q da como resultado un retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje, estatura corta, tonos musculares débiles, problemas en los pies y una serie de otros problemas. en este trastorno, falta parte del extremo más alejado del brazo largo del cromosoma 18. ("distal" significa "más lejos de un punto de referencia"; su contraparte, "proximal", significa "más cercano al punto de referencia", en este caso el centrómero.

El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, que contiene aproximadamente 48 millones de pares de bases, o aproximadamente el 1,5 a 2 por ciento del genoma humano. En una condición llamada trisomía 21, generalmente se producen tres copias del cromosoma 21 en cada célula, lo que resulta en lo que comúnmente se conoce como síndrome de Down.. (esto se suele escribir incorrectamente como "síndrome de down"). Con menos frecuencia, esto puede deberse a una translocación de parte del cromosoma 21 a un cromosoma diferente. en esta condición, los individuos tienen dos copias del cromosoma 21, pero la parte que se alejó temprano en el desarrollo embrionario continúa funcionando en su nueva ubicación de manera perjudicial. Las personas con síndrome de down tienen una discapacidad intelectual y una apariencia facial característica. se cree que la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en individuos afectados contribuye a una variedad de problemas de salud que suelen experimentar las personas con síndrome de down.