¿Qué es un alelo?

El concepto del gen es quizás lo más crítico que los estudiantes de biología molecular deben comprender. incluso las personas con poca exposición a la ciencia generalmente saben que "genético" se refiere a rasgos con los que las personas nacen y pueden transmitir a sus descendientes, incluso si no tienen conocimiento del mecanismo subyacente para esto. de la misma manera, un adulto típico es consciente de que los hijos heredan rasgos de ambos padres, y que, por cualquier motivo, ciertos rasgos "triunfan" sobre otros.

cualquier persona que haya visto una familia con, por ejemplo, una madre rubia, un padre de pelo oscuro, cuatro de cabello oscuro y una niña rubia tiene una idea intuitiva de la idea de que algunos rasgos físicos, ya sean físicos evidentes como el color del cabello o La altura o características menos obvias, como las alergias a los alimentos o los problemas metabólicos, tienen más probabilidades de mantener una fuerte presencia en la población que otras.

La entidad científica que une todos estos conceptos es el alelo . un alelo no es más que una forma de un gen, que a su vez es una longitud de ADN, o ácido desoxirribonucleico, que codifica un producto proteico particular en los cuerpos de los seres vivos. los humanos tienen dos copias de cada cromosoma y, por lo tanto, tienen dos alelos para cada gen, ubicados en las partes correspondientes de los cromosomas correspondientes. El descubrimiento de genes, alelos y los mecanismos generales de herencia y sus implicaciones para la medicina y la investigación ofrecen un área de estudio realmente fascinante para cualquier entusiasta de la ciencia.

a mediados del siglo XIX, un monje europeo llamado gregor mendel estaba ocupado dedicando su vida a desarrollar una comprensión de cómo los rasgos se transmiten de una generación de organismos a la siguiente. Durante siglos, los agricultores habían estado criando animales y plantas de manera estratégica, con la intención de producir descendientes con características valiosas basadas en los rasgos de los organismos progenitores. debido a que se desconocía el medio exacto por el cual la información hereditaria se transmitía de los padres a la descendencia, en el mejor de los casos era un esfuerzo inexacto.

mendel centró su trabajo en las plantas de guisantes, lo que tenía sentido porque los tiempos de generación de plantas eran cortos y no había preocupaciones éticas en juego como podría haber sido con los animales. su descubrimiento más importante inicialmente fue que si criaba plantas que tenían características claramente diferentes, éstas no se mezclaban en la descendencia sino que aparecían completas o no aparecían en absoluto. Además, algunos rasgos que fueron evidentes en una generación, pero no fueron evidentes en la siguiente, podrían reaparecer en generaciones posteriores.

por ejemplo, las flores asociadas con las plantas de guisantes son blancas o moradas, sin colores intermedios (como lavanda o malva) que aparecen en la descendencia de estas plantas; En otras palabras, estas plantas no se comportaban como pintura o tinta. esta observación era contraria a la hipótesis prevaleciente de la comunidad biológica en ese momento, donde el consenso favorecía algún tipo de mezcla a través de generaciones. En total, mendel identificó siete rasgos diferentes de las plantas de guisantes que se manifestaron de forma binaria, sin formas intermedias: color de la flor, color de la semilla, color de la vaina, forma de la vaina, forma de la semilla, posición de la flor y longitud del tallo.

mendel reconoció que para aprender todo lo que pudiera sobre la herencia, necesitaba estar seguro de que las plantas progenitoras eran puras, incluso si aún no sabía cómo sucedía esto a nivel molecular. así que cuando estaba estudiando la genética del color de las flores, comenzó seleccionando un padre de un lote de flores que había producido solo flores de color púrpura durante muchas generaciones y el otro de un lote derivado de muchas generaciones de flores exclusivamente blancas. el resultado fue convincente: todas las plantas hijas en esta primera generación (f1) eran de color púrpura.

la reproducción adicional de estas plantas f1 produjo una generación f2 de flores que eran a la vez moradas y blancas, pero en una proporción de 3 a 1. las conclusiones inevitables fueron que el factor que produce el color púrpura era de alguna manera dominante sobre el factor que produce el color blanco, y también que estos factores podrían permanecer latentes y aun así pasar a las generaciones posteriores y reaparecer como si nada hubiera sucedido.

La proporción de 3 a 1 de flor púrpura a flor blanca de las plantas f2, que se mantuvo para los otros seis rasgos de planta de guisante en especímenes derivados de padres de raza pura, llamó la atención de Mendel debido a las implicaciones de esta relación. claramente, un apareamiento de plantas estrictamente blancas y plantas estrictamente púrpuras debe haber producido plantas hijas que recibieron solo el "factor" púrpura del padre púrpura y solo el "factor" blanco del padre blanco, y en teoría estos factores deben haber estado presentes en cantidades iguales a pesar de que las plantas f1 son todas púrpuras.

el factor púrpura fue claramente dominante, y se puede escribir con la letra mayúscula p; el factor blanco se denominó recesivo y se puede representar con la letra minúscula correspondiente p. cada uno de estos factores llegó a conocerse como alelos; son simplemente dos variedades del mismo gen y siempre aparecen en la misma ubicación física. por ejemplo, el gen del color del pelaje podría estar en el cromosoma 11 de una criatura determinada; esto significa que si el alelo codifica para marrón o si codifica para negro, se puede encontrar de manera confiable en ese punto en ambas copias del undécimo cromosoma que lleva la criatura.

si, entonces, la generación f1 completamente púrpura contenía los factores p y p (uno en cada cromosoma), todos los "tipos" de estas plantas podrían escribirse pp. un emparejamiento entre estas plantas, que como se indica dio como resultado tres púrpura Plantas para cada planta blanca, podrían producir estas combinaciones:

pp pp

en proporciones iguales, si y solo si cada alelo se transmitió a la siguiente generación de forma independiente, se considera que una condición se satisface con la reaparición de flores blancas en la generación f2. Al observar estas combinaciones de letras, está claro que solo cuando aparecen dos alelos recesivos en combinación (pp) se producen flores blancas; tres de cada cuatro plantas f2 tenían al menos un alelo p y eran de color púrpura.

con esto, mendel estaba en camino a la fama y la fortuna (no realmente; su trabajo alcanzó su punto máximo en 1866, pero no se publicó hasta 1900, después de que él había fallecido). pero tan innovadora como lo fue la idea de alelos dominantes y recesivos, hubo más información vital que extraer de los experimentos de Mendel.

la discusión anterior se centra en el color de las flores, pero podría haberse centrado en cualquiera de los otros seis rasgos identificados por mendel que surgen de alelos dominantes y recesivos. cuando mendel sangraba plantas que eran puras para un rasgo (por ejemplo, uno de los padres tenía semillas exclusivamente arrugadas y el otro tenía semillas exclusivamente redondas), la aparición de otros rasgos no tenía relación matemática con la proporción de semillas redondas a arrugadas en las generaciones posteriores.

es decir, mendel no vio que los guisantes arrugados fueran más o menos propensos a ser cortos, blancos o que tuvieran alguno de los otros rasgos de los guisantes que identificó como recesivos. esto se conoce como el principio de la distribución independiente , lo que simplemente significa que los rasgos se heredan de forma independiente. Los científicos saben hoy que esto se debe a la forma en que los cromosomas se alinean y se comportan de otra manera durante la reproducción, y contribuye al mantenimiento tan importante de la diversidad genética.

El principio de la segregación es similar, pero está relacionado con la dinámica de la herencia dentro del rasgo en lugar de la dinámica entre rasgo. En pocas palabras, los dos alelos que ha heredado no tienen lealtad entre sí, y el proceso reproductivo no favorece a ninguno de los dos. Si un animal tiene ojos oscuros debido a la presencia de un par, un alelo dominante y un alelo recesivo para este gen (que se denomina dd de emparejamiento), esto no dice absolutamente nada sobre dónde terminará cada uno de estos alelos en una generación posterior.

el alelo d podría pasarse a un animal bebé en particular, o podría no hacerlo, y de manera similar para el alelo d. el término alelo dominante a veces confunde a las personas en este contexto, porque la palabra parece implicar un mayor poder reproductivo, incluso una forma de voluntad consciente. de hecho, este aspecto de la evolución es tan ciego como cualquier otro, y "dominante" se refiere solo a los rasgos que vemos en el mundo, no a lo que está "ordenado".

un alelo, de nuevo, es simplemente una forma variante de un gen. como se describió anteriormente, la mayoría de los alelos vienen en dos formas, una de las cuales es dominante sobre la otra. tener esto firmemente en mente ayuda a evitar vadearse en aguas fangosas cuando se trata de consolidar estos conceptos en tu mente. Sin embargo, un ejemplo no biológico de los principios mencionados anteriormente puede agregar claridad a los conceptos presentados aquí.

Imagina los detalles importantes de tu vida representados por el equivalente de una larga hebra de ADN. parte de este capítulo se reserva para "trabajo", otra parte para "automóvil", otra para "mascota", etc. Imagine por simplicidad (y con el propósito de fidelidad a la analogía del "ADN") que solo puede tener uno de dos trabajos: gerente o trabajador. También puede tener solo uno de dos tipos de vehículos: compacto o suv.

Te puede gustar uno de los dos géneros cinematográficos: comedia o terror. en la terminología de la genética, esto significaría que hay genes para "coche", "película" y "trabajo" en el "ADN" que describe los fundamentos de su existencia cotidiana. Los alelos serían las opciones específicas en cada ubicación del "gen". recibirías un "alelo" de tu madre y otro de tu padre, y en cada caso, si terminas con uno de cada "alelo" para un "gen" dado, uno de estos podría enmascarar completamente la presencia del otro .

por ejemplo, supongamos que manejar un auto compacto dominaba sobre conducir una suv. si heredara dos copias del "alelo" de autos compactos, manejaría un auto compacto, y si heredara dos "alelos" de suv, manejaría un vehículo deportivo utilitario. pero si heredara uno de cada tipo, conduciría un automóvil compacto. tenga en cuenta que para extender la analogía correctamente, debe enfatizarse que uno de cada alelo no podría dar como resultado una preferencia por un híbrido de un automóvil compacto y un suv, como un mini-suv; Los alelos resultan en manifestaciones completas de los rasgos con los que están asociados o son completamente silenciosos. (Esto no siempre es verdad en la naturaleza; de hecho, los rasgos determinados por un solo par de alelos son realmente raros. Pero el tema de la dominancia incompletaEstá más allá del alcance de esta exploración; Consulte los recursos para un mayor aprendizaje en esta área.)

Otra cosa importante a recordar es que, en general, los alelos pertenecientes a un gen dado se heredan independientemente de los alelos pertenecientes a otros genes. Por lo tanto, en este modelo, el tipo de automóvil que usted prefiere conducir debido estrictamente a la genética no tiene nada que ver con su línea de trabajo o su gusto por las películas. Esto se desprende del principio de surtido independiente.