Mutación genética: definición, causas, tipos, ejemplos

las mutaciones genéticas realmente no pueden convertir a las tortugas bebés en superhéroes de dibujos animados como las tortugas ninja adolescentes mutantes. Las mutaciones genéticas son alteraciones leves de los nucleótidos, genes o cromosomas de ADN o ARN que pueden ocurrir durante la replicación o la división celular. Los errores aleatorios no corregidos pueden ser beneficiosos o perjudiciales en relación con la evolución. Algunos efectos de la mutación genética pasan desapercibidos.

los dos tipos de mutaciones en biología ocurren principalmente en células germinales (óvulos y espermatozoides) y en células somáticas (cuerpos). Las mutaciones de la línea germinal que dan lugar a trastornos genéticos pueden heredarse debido a alteraciones en las secuencias de ADN. Las mutaciones somáticas, como el cáncer de pulmón asociado con fumar mucho, no pueden transmitirse a las generaciones posteriores.

diferentes mutaciones pueden resultar mortales para un organismo si la regulación de los genes se ve gravemente alterada. por otro lado, las mutaciones aleatorias pueden dar a los organismos con ese rasgo mutado una ventaja competitiva. Por ejemplo, Charles Darwin encontró una correlación entre la forma del pico de los pinzones y su prevalencia en hábitats divergentes en las islas Galápagos. El trabajo de darwin condujo a la teoría de la selección natural.

las mutaciones ocurren con frecuencia justo antes del proceso de mitosis cuando el ADN se está replicando en el núcleo celular. Durante la mitosis o la meiosis, pueden ocurrir contratiempos cuando los cromosomas no están alineados correctamente o no se separan correctamente. Las mutaciones cromosómicas en las células germinales pueden heredarse y transmitirse a la siguiente generación.

Algunas mutaciones genéticas pueden interferir con la tasa de crecimiento celular normal y aumentar el riesgo de cáncer. Las mutaciones en células no reproductivas pueden desencadenar crecimientos benignos o tumores cancerosos como el melanoma en las células de la piel. Los genes defectuosos en los cromosomas se transmiten, así como demasiados o muy pocos cromosomas por célula.

los ejemplos de mutaciones genéticas incluyen trastornos genéticos graves, crecimiento excesivo de células, formación de tumores y mayor riesgo de cáncer de mama. las células tienen un mecanismo afinado para corregir las mutaciones en los puntos de control durante la división celular, que detecta la mayoría de las mutaciones. Una vez que se completa la corrección de pruebas de ADN, la célula pasa a la siguiente etapa del ciclo celular.

Las mutaciones pueden ocurrir debido a factores externos, también conocidos como mutaciones inducidas. Los mutágenos son factores externos que pueden causar alteraciones en el ADN. Ejemplos de factores ambientales potencialmente dañinos incluyen químicos tóxicos, rayos X y contaminación. Los carcinógenos son mutágenos que causan cáncer, como la radiación ultravioleta que crece por mitosis.

varios tipos de mutaciones espontáneas ocurren debido a errores en la división o reproducción celular, así como durante la replicación o la transcripción del ADN. durante la replicación del ADN, se pueden agregar o eliminar bases de nucleótidos, o se puede trasladar un segmento de ADN al lugar equivocado en un cromosoma. cuando la célula se está dividiendo, pueden ocurrir errores durante la separación cromosómica, dando como resultado números y tipos anormales de cromosomas con diferentes genes. dichas mutaciones también pueden transmitirse de padres a hijos.

El código genético determina el orden de los codones que crearán bloques de construcción de aminoácidos y proteínas. las mutaciones ocurren con frecuencia, lo que no es sorprendente dados los miles de millones de células en el cuerpo que se dividen perpetuamente para reemplazar las células viejas y desgastadas. La mayoría de las veces, los errores en la replicación o la segregación del ADN son reparados rápidamente por las enzimas. Cuando fallan los intentos de reparación de ADN, se producen mutaciones espontáneas. Las mutaciones espontáneas benignas aumentan la varianza genética y la biodiversidad de una población:

• tautomerismo: esto ocurre durante la replicación del ADN en el núcleo celular. Los tautómeros son pares de bases de nucleótidos no coincidentes.

• depurinación: esta es una reacción química que ocurre cuando los enlaces se rompen entre el azúcar desoxirribosa en el ADN y la base de purina de guanina o adenina. perder una base de purina es una mutación espontánea común.

• desaminación: esto ocurre si las enzimas eliminan un grupo de nitrógeno de un aminoácido. por ejemplo, la desaminación hidrólica (dependiente de la temperatura) de la citosina al uracilo es una de las principales causas de mutaciones espontáneas en un solo sitio, como se informó en los procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias . 

• transición y transversión: estas mutaciones son dos tipos de errores de sustitución de ADN que implican el cambio de pares de bases de nucleótidos.
  

• transición: esto ocurre debido a una mezcla genética de bases de nucleótidos de forma similar. una mutación de transición ocurre cuando un par de bases de tipo salvaje (que ocurre normalmente) como la adenina y la timina se reemplazan por pares de bases de guanina y citosina.

• transversión: se refiere al intercambio de bases de purina y pirimidina de formas diferentes. por ejemplo, el segmento mutado de ADN puede tener adenina que reemplaza a la timina.

Los cambios en el número o tipo de nucleótidos se denominan mutaciones puntuales. Los efectos de la mutación puntual pueden ir desde inofensivos hasta mortales. La combinación incorrecta o la reordenación de las bases de nucleótidos se consideran mutaciones silenciosas cuando el cambio no afecta el funcionamiento de la célula. El nuevo aminoácido puede realizar las mismas funciones que la que reemplazó:

• mutación missense: esto sucede cuando un nucleótido se reemplaza por otro. Las sustituciones de bases pueden interferir con la síntesis y el funcionamiento normal de las proteínas. por ejemplo, una sola mutación puntual en el gen de la hemoglobina beta (hbb) causa anemia de células falciformes trastornos de la sangre.

• mutaciones sin sentido: se producen cuando los emparejamientos de bases atípicos producen un codón de parada que puede causar un funcionamiento incorrecto o impedir el funcionamiento por completo.

• mutaciones de desplazamiento de marco: son mutaciones puntuales que se producen cuando se agrega u omite un par de nucleótidos en una secuencia de genes que cambia la forma en que se leen los codones. tales mutaciones a menudo dan como resultado la adición de diferentes aminoácidos a la proteína que se sintetiza. un ejemplo es la talasemia beta, un trastorno sanguíneo causado por mutaciones en el gen hbb. Las enfermedades como la fibrosis quística implican la eliminación de mutaciones genéticas, cuando se eliminan los nucleótidos, los aminoácidos, los pares de bases o los genes completos.
  

La amplificación de genes está involucrada en la producción de copias adicionales de genes con expresión aumentada. La duplicación o amplificación se observa en algunos cánceres de mama y otros tipos de tumores malignos, por ejemplo. La sobreproducción de codones repetidos en un gen altera el funcionamiento del gen. por ejemplo, el síndrome de X frágil es una discapacidad intelectual causada por un alto número de repeticiones de trinucleótidos que afectan la estabilidad del ADN.

Se pueden producir mutaciones significativas cuando cambia la estructura o el número de cromosomas. Las aberraciones cromosómicas pueden ocurrir durante la mitosis o la meiosis. Las mutaciones también pueden involucrar los cromosomas sexuales xey, y afectar la expresión de género.

Los errores en la meiosis pueden dar como resultado la eliminación de segmentos cromosómicos. por ejemplo, el síndrome de cri du chat es el resultado de una pieza faltante de material genético en el brazo del cromosoma 5. Cuando una parte de un cromosoma se rompe, puede unirse a otro cromosoma:

• Duplicaciones o amplificaciones: ocurren cuando se agrega un cromosoma a un cromosoma homólogo que ya contiene esa secuencia, como se ve en algunos tipos de cáncer.

• inversiones: se producen cuando parte del cromosoma se rompe y luego se vuelve a colocar hacia atrás. por ejemplo, el síndrome de optiz-kaveggia está vinculado a este tipo de mutación.

• translocación: esto es cuando un componente de un cromosoma se une a un cromosoma no homólogo. una forma de leucemia está asociada con la mutación por translocación.
  

• No disyunción: esta es la falla de la separación cromosómica, lo que hace que las células reproductivas tengan demasiados o dos pocos cromosomas. Las posibles consecuencias pueden incluir aborto espontáneo, síndrome de Down y síndrome de Turner.

El diagnóstico prenatal para poblaciones de alto riesgo y otros tipos de asesoramiento genético, incluidos los kits de pruebas genéticas de ADN, pueden proporcionar información médica útil para la planificación familiar. La detección y la detección temprana conducen a mejores resultados de tratamiento. También hay beneficios genéticos para ciertos portadores de enfermedades que es bueno saber.

los portadores del gen de la célula falciforme tienen un factor protector contra la malaria, lo cual es particularmente ventajoso en las regiones tropicales. la investigación sugiere una ventaja evolutiva similar a ser portadora de fibrosis quística y resistencia al cólera. Los portadores del gen de la fibrosis quística pueden ser más capaces de retener líquidos y recuperarse si se exponen al cólera, según estudios preliminares.