cuando las características específicas de un organismo están determinadas por muchos genes, la característica es un rasgo poligénico. muchas de las características observables de un organismo están influenciadas por más de un gen, y la herencia poligénica correspondiente se vuelve compleja.
los descendientes pueden heredar variaciones dominantes o recesivas de algunos de los genes, y los genes heredados se influyen entre sí de diferentes maneras. algunos de los genes se expresan con mayor o menor intensidad, y los factores ambientales también pueden influir en el rasgo.
Ejemplos típicos de rasgos poligénicos en humanos son la altura, el color de los ojos y el color de la piel. La influencia combinada de los muchos genes da como resultado una variación continua en la característica. por ejemplo, el color de los ojos puede ser de cualquier tono, desde marrón oscuro hasta azul claro y algo de verde, ya que cada gen contribuye con un poco de color variable.
La herencia mendeliana simple se aplica a genes individuales.
Las interacciones genéticas simples fueron propuestas por primera vez por el monje austríaco Gregor Mendel en el siglo XIX. mendel trabajó con plantas de guisantes y experimentó con los colores de sus flores, la forma de sus vainas y otras características observables.
los rasgos estudiados por mendel fueron producidos principalmente por un solo gen . por ejemplo, el gen para una flor roja estaba presente o no, y la flor resultante sería roja o blanca. basado en sus estudios, mendel construyó su teoría para la herencia genética, y su trabajo sigue siendo válido para los rasgos de un solo gen.
Los ejemplos humanos de rasgos mendelianos causados por un solo gen incluyen los siguientes:
- daltonismo.
- albinismo.
- enfermedad de Huntington.
- anemia falciforme.
- fibrosis quística.
estos rasgos siguen reglas simples de herencia, pero la mayoría de las características humanas están causadas por muchos genes. estos rasgos poligénicos también se denominan rasgos continuos . Las características de las que son responsables varían continuamente, y su herencia está influenciada por muchos factores.
Herencia poligénica y conceptos genéticos clave.
La influencia de los diferentes tipos de genes en los rasgos poligénicos es importante para comprender cómo funcionan. Los conceptos genéticos clave para describir la influencia de los genes en los rasgos en humanos incluyen los siguientes:
- Genes dominantes frente a recesivos: los humanos reciben dos grupos de genes, uno de la madre y otro del padre. Las dos versiones del mismo gen se llaman alelos. tener uno o dos alelos dominantes produce el rasgo para el gen dominante mientras que tener dos alelos recesivos produce el rasgo recesivo.
- homocigoto frente a heterocigoto: un individuo que tiene dos alelos dominantes o dos recesivos es homocigoto para ese gen. los individuos con un alelo dominante y uno recesivo son heterocigotos.
- Codominancia: cuando dos alelos son diferentes pero ambos son dominantes, ambos se expresan en el individuo y aparecen rasgos de ambos.
- Dominio incompleto: cuando los alelos diferentes no son completamente dominantes ni recesivos, ambos se expresan débilmente y aparece una mezcla de los rasgos en el individuo.
Los rasgos poligenéticos pueden ser el resultado de varios alelos diferentes o de múltiples genes. el tipo de alelos y el tipo de dominancia influyen en la expresión génica y los rasgos poligénicos resultantes.
Las raíces de los rasgos poligénicos son difíciles de rastrear.
cuando los rasgos observables varían continuamente, los genetistas saben que múltiples genes están en la raíz del rasgo. rastrear todos los genes que influyen en un rasgo poligénico es más difícil.
Un problema es determinar si un rasgo está influenciado por diferentes genes o por alelos del mismo gen. un gen puede tener más de dos alelos, y el patrón de dominancia puede afectar la expresión del gen.
Los alelos de un solo gen siempre se encuentran en un lugar o lugar en particular en un cromosoma, pero los genes que contribuyen al rasgo poligénico pueden estar en cualquier parte. Algunos genes para un solo rasgo pueden estar estrechamente relacionados en un cromosoma, en diferentes ubicaciones en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas. Encontrar todas las influencias es un reto.
Los genes de los rasgos poligénicos se expresan como fenotipos.
Los fenotipos son todas las características y comportamientos observables de un organismo. muchos fenotipos se basan en rasgos poligénicos y son características continuamente variables. por ejemplo, el color de la piel humana muestra una variación continua en varios tonos y colores, apuntando a un origen poligénico.
Los fenotipos a menudo también están influenciados por factores ambientales. en algunos casos, la variación poligénica tiene lugar en pequeños pasos, pero la influencia ambiental iguala los pasos para hacer que la variación parezca continua. en el caso del color de la piel, la variación ya continua está influenciada por la exposición a la luz solar, que oscurece los tonos de la piel.
Los individuos con los mismos genes pueden tener diferentes fenotipos.
cuando dos individuos tienen los mismos genes con respecto a ciertos rasgos, muchas de esas características serán las mismas, pero algunos fenotipos pueden diferir. Esto es especialmente cierto para los genes que hacen que un individuo pueda desarrollar una enfermedad en particular. el código de los genes para la susceptibilidad, pero los factores ambientales y otros genes pueden jugar un papel en desencadenar la enfermedad.
expresividad variable significa que el rasgo codificado en los genes se puede expresar débil o fuertemente dependiendo de otros factores. Penetrancia incompleta significa que el rasgo a veces no aparece en absoluto. en ambos casos, factores ambientales u otros genes afectan la expresión del gen responsable del rasgo.
Los rasgos pueden ser influenciados por muchos factores.
Los rasgos poligénicos pueden expresarse en intensidades variables y pueden verse afectados por factores externos. cuando la dominancia incompleta permite que el gen recesivo emparejado con un gen dominante influya en un fenotipo, es posible una variación continua en la característica observada.
Ejemplos de rasgos poligénicos humanos con variación continua incluyen los siguientes:
- altura: la variación continua en la altura humana proviene de la influencia de una gran cantidad de genes, dominancia incompleta en algunos genes y factores ambientales como la nutrición.
- color de los ojos: la variación en el color y el tono está determinada principalmente por dos genes, pero está influenciada por una cantidad de otros genes.
- color del cabello: la variación continua de la luz a la oscuridad está influenciada por muchos genes, pero también por factores ambientales como la exposición a la luz solar.
Los rasgos poligénicos en las plantas muestran una variación continua similar, pero también es posible un dominio incompleto con genes únicos. por ejemplo, el color de los granos de trigo está determinado por un gen que tiene un alelo dominante para el rojo sobre un alelo recesivo para el blanco. Debido a que los granos de trigo heterocigotos exhiben una dominancia incompleta en el gen del color, los granos también pueden tener varios tonos de rosa.
El fenotipo puede ser cambiado por factores ambientales.
Los genes de un genotipo se expresan para crear ciertos rasgos en el organismo, pero la forma en que aparecen a menudo depende de factores ambientales, incluido el comportamiento del organismo. Los genotipos pueden crear una susceptibilidad a una enfermedad específica , pero si un individuo presenta los síntomas de la enfermedad se debe a otros factores.
por ejemplo, la fenilcetonuria o pku es una enfermedad genética que hace que un individuo no pueda metabolizar el aminoácido fenilalanina . El aminoácido se acumula hasta niveles tóxicos en el cuerpo y causa discapacidad mental y física. El tratamiento incluye una dieta con cantidades limitadas de fenilalanina . los individuos que observan esta dieta no desarrollarán los síntomas, y su fenotipo no incluye la expresión externa de la enfermedad.
un gen puede causar un fenotipo específico bajo ciertas condiciones ambientales, pero si las condiciones están ausentes, el fenotipo no aparecerá. por ejemplo, el color de la piel de los gatos siameses es oscuro cuando la temperatura de la piel es fría pero blanca cuando la temperatura de la piel es cálida. esto conduce a las extremidades de color oscuro de los gatos, donde la temperatura de la piel para las orejas y las patas es más fría. En un clima cálido, la temperatura general de la piel será más alta y el pelaje del gato será más claro.
Los genes de rasgos poligénicos interactúan para producir fenotipos muy variables.
Si bien la hipótesis de Mendel todavía se aplica a la genética simple, la amplia variedad de rasgos observables solo puede explicarse por las interacciones de la herencia no mendeliana . Las influencias complejas de los rasgos poligénicos crean las variaciones continuas de las características en organismos avanzados. Junto con los factores ambientales, son responsables de la amplia gama de fenotipos observados.